BRCA-Testung: Risikobewertung, Beratung und Indikation
Hintergrund
Die USPSTF-Leitlinie (2019) befasst sich mit der Risikobewertung, genetischen Beratung und Testung auf BRCA1/2-Mutationen. Diese potenziell schädlichen Mutationen sind mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Eierstock-, Eileiter- und Peritonealkarzinome assoziiert.
In der Allgemeinbevölkerung weisen schätzungsweise 1 von 300 bis 500 Frauen eine BRCA1/2-Mutation auf. Diese Mutationen sind für 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebsfälle und 15 Prozent der Ovarialkarzinome verantwortlich.
Die Empfehlungen richten sich an asymptomatische Frauen ohne vorherige BRCA-assoziierte Krebsdiagnose. Ebenso eingeschlossen sind Frauen mit einer früheren Diagnose, die ihre Behandlung abgeschlossen haben und als krebsfrei gelten.
Empfehlungen
Die Leitlinie formuliert klare Kriterien für die genetische Risikobewertung und Testung auf BRCA1/2-Mutationen.
Risikobewertung in der Primärversorgung
Es wird empfohlen, Frauen mit einer familiären oder persönlichen Anamnese für Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkrebs systematisch zu evaluieren. Auch eine Abstammung, die mit BRCA1/2-Mutationen assoziiert ist, stellt laut Leitlinie eine Indikation zur Risikobewertung dar.
Für diese Evaluation soll ein geeignetes, kurzes Instrument zur Erfassung des familiären Risikos verwendet werden.
Weiteres Vorgehen nach Risikobewertung
Bei einem positiven Ergebnis in der initialen Risikobewertung empfiehlt die Leitlinie folgendes Stufenschema:
-
Durchführung einer ausführlichen genetischen Beratung
-
Bei entsprechender Indikation nach der Beratung: Einleitung einer genetischen Testung
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Bei Nachweis einer Mutation: Evaluation von Interventionen wie intensiviertem Screening, medikamentöser Prophylaxe oder risikoreduzierenden Operationen
Übersicht der Empfehlungsgrade
Die Leitlinie unterscheidet das Vorgehen strikt nach dem individuellen Risiko der Frauen:
| Risikogruppe | Empfohlenes Vorgehen | Empfehlungsgrad |
|---|---|---|
| Auffällige Eigen-/Familienanamnese oder Risiko-Abstammung | Risikobewertung, ggf. Beratung und Testung | B |
| Unauffällige Anamnese und keine Risiko-Abstammung | Keine routinemäßige Bewertung, Beratung oder Testung | D |
Für Frauen ohne erhöhtes Risiko überwiegen laut Leitlinie die potenziellen Schäden einer routinemäßigen Testung den geringen bis fehlenden Nutzen.
💡Praxis-Tipp
Ein zentraler Hinweis der Leitlinie ist der Verzicht auf ein ungerichtetes Screening. Es wird ausdrücklich davon abgeraten, routinemäßige Risikobewertungen oder genetische Testungen bei Frauen ohne auffällige Eigen- oder Familienanamnese durchzuführen. Bei dieser Gruppe überwiegen laut USPSTF die potenziellen Schäden den Nutzen.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie weisen schätzungsweise 1 von 300 bis 500 Frauen in der Allgemeinbevölkerung eine BRCA1/2-Mutation auf. Diese sind für etwa 5 bis 10 Prozent der Brustkrebsfälle verantwortlich.
Die Leitlinie empfiehlt eine Testung für Frauen mit einer auffälligen persönlichen oder familiären Anamnese für Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkrebs. Vor der eigentlichen Testung wird jedoch zwingend eine genetische Beratung empfohlen.
Nein, die Leitlinie spricht sich explizit gegen ein routinemäßiges Screening bei Frauen ohne erhöhtes Risiko aus (Empfehlungsgrad D). Der Nutzen wird bei dieser Gruppe als sehr gering bis nicht vorhanden eingestuft.
Die USPSTF-Leitlinie nennt Brustkrebs, Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom), Eileiterkrebs (Tubenkarzinom) und Peritonealkrebs als primär assoziierte Malignome.
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Quelle: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. (USPSTF, 2019). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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