AWMF 078-016: Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)

Zusammenfassung

S1- Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz- Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)“ https://doi.org/10.1515/medgen-2025-2026 Übersicht über die Empfehlungen Voraussetzungen zum diagnostischen Einsatz von Massivem Parallelem Sequenzieren (MPS) 1.MPS-Verfahren sollten im diagnostischen Kontext ange- wendet werden, wenn sie zur Erhöhung der diagnosti- schen Ausbeute sowie zur Qualitäts- und Effizienzver- besserung beitragen. 2. Die Informationen zum

Kerninformationen

ewahrung der genetischen Daten zur Verfügung stellen. 6. Das Labor sollte Informationen über die mittels MPS adressierten und validierten genomischen Bereiche und Variantentypen zur Verfügung stellen. Auch sollte dargestellt werden, auf welcher Basis es eine Varian- tenbewertung vornimmt und welche ...

ung, Nasslabor, Bioinformatik, Variantenbe- wertung, Befundung, Validierung, Medizinische Be- wertung) qualifiziert sein und über die angemessene Ausbildung, Erfahrungen und Fertigkeiten verfügen. 12. Eine regelmäßige Schulung insbesondere im Bereich der Variantenbewertung sollte durchgeführt werden...

te der Probenverfolgung und die Verwendung von Barcodes zur Probenidentifizierung sollten bei der Implementierung und in der folgenden Verwendung und Überwachung des Gesamtprozesses adressiert werden. Qualitätssicherung 17.Alle wesentlichen Veränderungen im Prozessablauf müssen im Hinblick auf die d...

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