AWMF 078-010: Molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

Zusammenfassung

18.12.2020 Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. Veröffentlicht Mai 2020, überarbeitete und aktualisierte Fassung vom Nov. 2016 Autoren: Dr. rer. nat. Karin Buiting, Institut für Humangenetik, Essen Dr. biol. hum. Dieter Gläser, Genetikum, Neu-Ulm Dr. rer. nat. Jasmin Beygo, Institut für Humangenetik, Essen Di

Kerninformationen

zu massiver Adipositas führen kann. Weitere Kennzeichen des PWS sind ein Hypogonadismus, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, eine meist milde bis moderate Intelligenzminderung sowie Verhaltensprobleme. Patienten mit AS zeigen eine verzögerte Entwicklung, eine schwere Intelligenzminderung, eine Ataxie...

SNORD116, früher HBII-52 und HBII-85 genannt) sowie Einzelkopien weiterer snoRNA-Gene. 2 Das UBE3A-Gen wird in den meisten Zellen biallelisch, im Gehirn aber nur vom mütterlichen Chromosom exprimiert. Abbildung 1: Übersicht der Region 15q11q13 Die Abbildung zeigt die Gene in dieser chromosomalen Reg...

en Deletion (Klasse I und II, Abbildung 1) auf dem väterlichen Chromosom 15, einer maternalen uniparentalen Disomie (UPD) oder eines Imprintingdefekts (mütterliche Prägung des väterlichen Chromosoms). Ungefähr 10% der Imprintingdefekte sind auf eine 8-200 kb große IC-Deletion zurückzuführen, die imm...

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