AWMF 078-015: Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung

Zusammenfassung

medizinische genetik 4 · 2018469 Leitlinien und Stellungnahmen Einleitung Die Fortschritte in der humangenetischen Diagnostik waren An- lass 2011 vier bis dahin entwickelte S1-Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH) zur genetischen Beratung und zur genetischen Labordiagnostik in einer S2k-Leitlinie „Hu- mangenetische Diagnostik und Genetische Beratung“ zusam- menzufassen und auf eine breite, fachübergreifende

Kerninformationen

äzisiert und ausge weitet. Viele, z. T. g rundlegende Positi- onen aus den früheren S1-Leitlinien und der S2k-Leitlinien „Hu- mangenetische Diagnostik und Genetische Beratung“ finden sich in den o. g. R ichtlinien und gesetzlichen Bestimmungen wieder. Die nun erfolgte Aktualisierung der S2k-Leitlini...

ppe eingerichtet, die ausgehend von der ersten Fassung der S2k-Leitli- nien Literaturrecherchen betreiben und die Ergebnisse in die Ak- tualisierung für die jeweiligen Module einfließen lassen sollte. Die Zusammensetzung der Expertengruppen sollte möglichst breit die Anwendungsgebiete der jeweiligen...

llt. Die durch die Expertengruppen und aus der Anhö- rung erstellten Fassungen wurden auf einer zweitägigen Leitli- nienkonferenz (05.02. und 06.02.2016 in Fulda) vorgestellt und im Plenum diskutiert. Bei diesem Arbeitstreffen mit 53 Teilneh- mern aus 18 Fachgesellschaften und Berufsverbänden sowie ...

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