Adulte Weichgewebesarkome: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Weichgewebesarkome sind seltene Tumoren (<1 % aller Malignome bei Erwachsenen), wobei GIST der häufigste Subtyp ist.
- •Bei Patienten mit Immunschwäche und Weichgewebetumor soll auf eine EBV-Assoziation getestet werden.
- •Nach Chemo- oder Strahlentherapie besteht ein signifikant erhöhtes Risiko für sekundäre Sarkome.
- •Bei Erfüllung der Chompret-Kriterien soll eine genetische Testung auf das Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) angeboten werden.
- •Für TP53-Mutationsträger wird ein Früherkennungsprogramm nach dem Toronto-Protokoll (jährliches Ganzkörper-MRT) empfohlen.
Hintergrund
Weichgewebesarkome repräsentieren eine sehr heterogene und seltene Gruppe von Malignomen, die weniger als 1 % aller Krebserkrankungen bei Erwachsenen ausmachen. Die Inzidenz in Deutschland liegt bei ca. 6,3 pro 100.000 bei Männern und 5,7 pro 100.000 bei Frauen. Der häufigste histologische Subtyp sind Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) mit knapp 22 % aller Fälle.
Modifizierbare Risikofaktoren
Infektionen und Immunschwäche
Bei Menschen mit Immunabwehrschwäche (z. B. HIV, nach Organtransplantation) ist das Risiko für Weichgewebesarkome erhöht. Oft besteht eine kausale Assoziation mit viralen Infektionen (z. B. EBV bei Leiomyosarkomen).
- Expertenkonsens (EK): Bei Diagnose eines Weichgewebetumors bei Immunschwäche sollte eine EBER-1 in-situ-Hybridisierung (EBV-Nachweis) erwogen werden.
- EK: Bei Nachweis eines EBV-assoziierten Tumors sollte eine ursächliche Immunabwehrschwäche abgeklärt werden.
Iatrogene Risikofaktoren
Nach einer Chemo- oder Strahlentherapie besteht ein signifikant erhöhtes Risiko, an einem sekundären Weichgewebesarkom zu erkranken.
- EK: Im Rahmen der Nachsorge nach Strahlentherapie sollte das erhöhte Risiko im ehemaligen Strahlenfeld vor allem jüngeren Patienten kommuniziert werden.
Genetische Risikofaktoren und Syndrome
Bei 6 bis 14 % der Patienten mit Weichgewebesarkomen liegt eine genetische Tumorveranlagung vor. Verdächtig sind jüngeres Alter, multiple Malignome, familiäre Häufung oder atypische Manifestationen.
| Syndrom | Gen | Assoziierte Tumoren |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni-Syndrom | TP53 | Rhabdomyosarkome, Fibrosarkome, undifferenzierte pleomorphe Sarkome |
| Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) | APC | Desmoid-Fibromatosen |
| Neurofibromatose Typ 1 (NF1) | NF1 | Maligne periphere Nervenscheidentumoren (MPNST), GIST, Rhabdomyosarkome |
| Carney-Stratakis-Syndrom | SDH A/B/C/D | GIST (Wildtyp), Paragangliome |
| Tuberöse Sklerose | TSC1, TSC2 | Angiomyolipome, PECome |
Indikationen zur genetischen Testung
Die Leitlinie empfiehlt spezifische genetische Untersuchungen basierend auf der Histologie und Klinik:
- TP53-Testung (Li-Fraumeni): Soll angeboten werden, wenn die Chompret-Kriterien erfüllt sind (z. B. Sarkom < 46 Jahre UND Li-Fraumeni-Tumor bei Verwandten < 56 Jahre, oder Sarkom < 46 Jahre UND weiterer Li-Fraumeni-Tumor beim Patienten).
- SDH A/B/C/D-Testung: Sollte bei Wildtyp-GIST (ohne KIT/PDGFRA-Mutation) mit immunhistochemischem SDHB-Verlust angeboten werden.
- NF1-Prüfung: Sollte bei Wildtyp-GIST, MPNST oder plexiformen Neurofibromen klinisch geprüft und ggf. genetisch getestet werden.
- Spezifische Testungen: Können angeboten werden bei anaplastischem Nierensarkom (DICER1), Desmoid-Tumor ohne CTNNB1-Mutation (APC), Angiomyolipom/PECom (TSC1/2) oder Chordom (TBXT).
Risikokommunikation und Früherkennung
Vor und nach einer genetischen Testung soll eine umfassende Beratung stattfinden, die Wahrscheinlichkeiten, Risiken, Nutzen und psychoonkologische Aspekte abdeckt.
Für Patienten mit nachgewiesener TP53-Mutation gibt es klare Vorgaben zur Früherkennung:
- EK: Bei TP53-Mutationsträgern sollte das Früherkennungsprogramm nach dem Toronto-Protokoll angewendet werden. Dieses umfasst altersunabhängig eine jährliche Ganzkörper-MRT-Untersuchung.
💡Praxis-Tipp
Denken Sie bei Weichgewebesarkomen, die nach einer Chemo- oder Strahlentherapie auftreten, an sekundäre Sarkome und kommunizieren Sie dieses Risiko besonders bei jüngeren Patienten in der Nachsorge.