AL-Amyloidose: Diagnostik und stadiengerechte Therapie

KI-generierte Zusammenfassung|Quelle: Onkopedia|Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung

Hintergrund

Die Onkopedia-Leitlinie beschreibt die Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose) als eine seltene Proteinfaltungskrankheit. Dabei lagern sich unlösliche fibrilläre Aggregate ab, was zu lebensbedrohlichen Organschäden führen kann.

Ursächlich ist in den meisten Fällen eine zugrundeliegende Plasmazelldyskrasie, häufig eine monoklonale Gammopathie. Das verantwortliche Paraprotein ist zu etwa 80 Prozent lambda-Leichtketten-positiv.

Eine frühe Diagnosestellung wird als essenziell erachtet. Zu diesem Zeitpunkt besteht meist noch die Möglichkeit einer Immun-Chemotherapie, wodurch weitere Funktionsverschlechterungen der Organe vermieden werden können.

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💡Praxis-Tipp

Es wird darauf hingewiesen, dass bei Amyloidosen mit einem höheren Blutungsrisiko bei Biopsien zu rechnen ist, auch wenn die plasmatische Gerinnung sowie die Thrombozytenzahl und -funktion unauffällig sind.

Häufig gestellte Fragen

Die Diagnose erfordert zwingend eine Gewebsbiopsie mit dem Nachweis von Kongorot-positiven Amyloidablagerungen. Als Screening eignen sich Biopsien aus subkutanem Fett, Haut, Knochenmark oder dem Magen-Darm-Trakt.

Zur Abschätzung der Überlebensprognose und Stadieneinteilung werden primär die kardialen Biomarker NT-proBNP und kardiales Troponin T (cTnT) herangezogen. Für das renale Risiko werden die eGFR und die Proteinurie bestimmt.

Bei Betroffenen mit mittlerem Risikoprofil gilt die Kombination aus Daratumumab, Cyclophosphamid, Bortezomib und Dexamethason (Dara-CyBorD) als Standard. Bei einer signifikanten Polyneuropathie kann Bortezomib weggelassen werden.

Eine Verwechslung muss vermieden werden, da Betroffene mit Wildtyp-ATTR-Amyloidose sonst durch eine unnötige Chemotherapie belastet würden. Zur sicheren Abgrenzung wird eine Immunhistologie oder eine humangenetische Diagnostik empfohlen.

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Quelle: Amyloidose (Leichtketten (AL) - Amyloidose) (Onkopedia). Originaldokument ansehen

KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.

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