Zöliakie: Screening, Stufendiagnostik und Therapie

Hintergrund

Die NICE-Leitlinie NG20 befasst sich mit der Erkennung, Diagnostik und Behandlung der Zöliakie. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, die durch eine chronische Entzündung des Dünndarms gekennzeichnet ist.

Ausgelöst wird die Entzündung durch eine abnormale Immunreaktion auf Gluten, welches in Weizen, Gerste und Roggen vorkommt. In der britischen Bevölkerung ist etwa eine von 100 Personen von dieser Erkrankung betroffen.

Unbehandelt kann die Erkrankung zu schweren Langzeitkomplikationen wie Osteoporose, intestinalen Lymphomen und Nährstoffmangel führen. Die primäre Therapie besteht in einer lebenslangen glutenfreien Ernährung.

Empfehlungen

Die Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen zur Erkennung und Betreuung:

Indikationen zur Testung

Die Leitlinie empfiehlt eine serologische Testung auf Zöliakie bei Personen mit folgenden Merkmalen:

• Anhaltende unerklärliche gastrointestinale Symptome oder Gedeihstörungen

• Länger anhaltende Fatigue oder unerwarteter Gewichtsverlust

• Unerklärlicher Mangel an Eisen, Vitamin B12 oder Folsäure

• Erstgradige Verwandte von Menschen mit Zöliakie

• Kürzlich diagnostizierter Typ-1-Diabetes oder autoimmune Schilddrüsenerkrankung

Vorbereitung und Durchführung

Ein entscheidender Faktor für die Diagnostik ist die fortgesetzte Glutenaufnahme. Die Leitlinie betont, dass serologische Tests nur aussagekräftig sind, wenn während des diagnostischen Prozesses eine glutenhaltige Ernährung beibehalten wird.

Es wird empfohlen, dass die Betroffenen für mindestens sechs Wochen vor der Testung täglich in mehr als einer Mahlzeit Gluten zu sich nehmen. Vor einer fachärztlichen Bestätigung der Diagnose sollte keine glutenfreie Diät begonnen werden.

Serologische Stufendiagnostik

Für die serologische Diagnostik wird ein klares Stufenschema vorgegeben. HLA-DQ2/DQ8-Tests sollen laut Leitlinie nicht in der Primärversorgung zur Erstdiagnostik eingesetzt werden.

Patientengruppe / Situation	Empfohlene serologische Marker
Erste Wahl (Kinder und Erwachsene)	Gesamt-IgA und IgA-Gewebstransglutaminase (tTG)
Schwach positives IgA-tTG (Erwachsene)	Zusätzlich IgA-Endomysium-Antikörper (EMA)
Bei IgA-Mangel (Gesamt-IgA < 0,07 g/l)	IgG-EMA, IgG-DGP (deamidierte Gliadinpeptide) oder IgG-tTG

Überweisung und Bestätigung

Bei positiven serologischen Testergebnissen wird eine Überweisung an einen Spezialisten für Gastroenterologie empfohlen. Bei Erwachsenen dient dies der Durchführung einer endoskopischen Dünndarmbiopsie zur Bestätigung oder zum Ausschluss der Erkrankung.

Kinder mit positiver Serologie sollen an einen pädiatrischen Gastroenterologen überwiesen werden. Hier kann die weitere Abklärung neben einer Biopsie auch genetische Tests oder weitere Antikörperbestimmungen umfassen.

Jährliches Monitoring

Für Menschen mit bestätigter Zöliakie wird ein jährliches Review empfohlen. Dabei sollen Gewicht, Größe, Symptome sowie die Einhaltung der glutenfreien Diät überprüft werden.

Zudem wird auf die Notwendigkeit einer Beurteilung des Osteoporose-Risikos (z.B. mittels DEXA-Scan) und spezifischer Bluttests hingewiesen. Die Leitlinie verweist außerdem auf die Empfehlung zur Pneumokokken-Impfung für Zöliakie-Betroffene.

Refraktäre Zöliakie

Bei anhaltenden Symptomen trotz glutenfreier Diät sollte zunächst die ursprüngliche Diagnose überprüft und eine unbewusste Glutenexposition durch eine Ernährungsfachkraft ausgeschlossen werden.

Zudem wird empfohlen, auf Begleiterkrankungen wie Reizdarmsyndrom, Laktoseintoleranz oder mikroskopische Kolitis zu untersuchen. Bei bestätigter refraktärer Zöliakie ist eine Überweisung an ein spezialisiertes Zentrum indiziert.

Kontraindikationen

Die Leitlinie formuliert folgende Warnhinweise für die Diagnostik:

• Säuglinge: Es wird davon abgeraten, serologische Tests auf Zöliakie bei Säuglingen durchzuführen, bevor Gluten in die Ernährung eingeführt wurde.

• HLA-Typisierung: Die Bestimmung von HLA DQ2/DQ8 soll nicht in der primärärztlichen Erstdiagnostik verwendet werden.

• Diät-Monitoring: Serologische Tests sollen nicht als alleiniges Mittel verwendet werden, um die Einhaltung der glutenfreien Diät zu überprüfen.

Praxis-Tipp

Ein häufiger Fehler in der Praxis ist die Testung unter bereits begonnener glutenfreier Diät. Die Leitlinie betont nachdrücklich, dass Betroffene für mindestens sechs Wochen vor der Blutentnahme täglich in mehr als einer Mahlzeit Gluten konsumieren müssen, um falsch-negative Ergebnisse zu vermeiden. Zudem wird bei einem IgA-Mangel (Gesamt-IgA < 0,07 g/l) ein Ausweichen auf IgG-basierte Antikörpertests dringend empfohlen.

Häufig gestellte Fragen

Wann sollte bei Erwachsenen an eine Zöliakie gedacht werden?

Die Leitlinie empfiehlt eine Testung bei unerklärlichen gastrointestinalen Beschwerden, anhaltender Fatigue, unerwartetem Gewichtsverlust oder unklarem Eisen-, Vitamin-B12- oder Folsäuremangel. Auch bei der Erstdiagnose eines Typ-1-Diabetes oder einer autoimmunen Schilddrüsenerkrankung ist ein Screening indiziert.

Welche Laborwerte sind für das Zöliakie-Screening der ersten Wahl?

Als erste Wahl wird die Bestimmung des Gesamt-IgA sowie der IgA-Gewebstransglutaminase-Antikörper (IgA-tTG) empfohlen. Ein isolierter IgA-tTG-Test ohne Bestimmung des Gesamt-IgA ist nicht ausreichend, da ein IgA-Mangel zu falsch-negativen Ergebnissen führen kann.

Was ist bei Patienten mit IgA-Mangel zu tun?

Bei einem nachgewiesenen IgA-Mangel (Gesamt-IgA unter 0,07 g/l) wird empfohlen, auf IgG-basierte Tests auszuweichen. Hierfür können laut Leitlinie IgG-EMA, IgG-DGP oder IgG-tTG herangezogen werden.

Dürfen Patienten vor der Magenspiegelung schon auf Gluten verzichten?

Nein, die Leitlinie rät strikt davon ab, eine glutenfreie Diät vor der fachärztlichen Bestätigung der Diagnose zu beginnen. Auch bei bereits positiver Serologie muss die glutenhaltige Ernährung bis zur Biopsie beibehalten werden.

Was beinhaltet die jährliche Kontrolle bei Zöliakie?

Das empfohlene jährliche Review umfasst die Messung von Gewicht und Größe, die Erfassung von Symptomen sowie die Überprüfung der Diät-Adhärenz. Bei Bedarf sollte eine Überweisung zur Ernährungsberatung oder eine Knochendichtemessung (DEXA-Scan) veranlasst werden.

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