Genomdaten-Nutzung: Leitlinie (WHO 2024)
📋Auf einen Blick
- •Die Leitlinie regelt den ethischen Umgang mit menschlichen Genomdaten (DNA, RNA, Proteom, Epigenetik).
- •Pathogen- und Mikrobiomdaten sind explizit vom Geltungsbereich ausgeschlossen.
- •Ein informierter Konsens (Informed Consent) ist zwingend erforderlich und muss das Recht auf Widerruf beinhalten.
- •Kommerzielle Interessen dürfen den Zugang zu und die Nutzung von Genomdaten nicht unverhältnismäßig einschränken.
- •Der Schutz vor Re-Identifizierung, Stigmatisierung und Diskriminierung muss durch Governance-Strukturen gesichert sein.
Hintergrund
Die Integration der Genomik in Gesundheitssysteme und Forschung bietet großes Potenzial, erfordert jedoch einen verantwortungsvollen Umgang mit den Daten über den gesamten Datenlebenszyklus. Die WHO-Leitlinie definiert globale Prinzipien für die Erhebung, den Zugang, die Nutzung und den Austausch menschlicher Genomdaten, um gesundheitliche Chancengleichheit (Equity) zu fördern und Risiken wie Stigmatisierung oder Diskriminierung zu minimieren.
Geltungsbereich und Definitionen
Die Leitlinie bezieht sich ausschließlich auf menschliche Genomdaten. Pathogen-Genomdaten und Mikrobiomdaten fallen nicht in diesen Geltungsbereich.
| Datenart | Beschreibung laut Leitlinie |
|---|---|
| DNA-Sequenzen | Nukleäre und mitochondriale Genome |
| Transkriptom | Kompletter Satz an RNA-Transkripten |
| Proteom | Kompletter Satz an Proteinen (aus denen genetische Sequenzen abgeleitet werden können) |
| Methylom | Epigenetische Modifikationen |
Kernprinzipien der Datennutzung
Die WHO definiert acht miteinander verbundene Prinzipien für den Umgang mit Genomdaten:
- Entscheidungsrechte: Ein Informed Consent (informierte Einwilligung) ist essenziell. Dieser sollte so spezifisch wie möglich sein (inklusive möglicher kommerzieller Nutzung oder KI-Training). Auch Modelle wie spezifischer, breiter (broad), abgestufter (tiered) oder dynamischer Consent sind je nach Kontext anwendbar.
- Soziale Gerechtigkeit: Die Datennutzung soll lokale Gesundheitsbedürfnisse berücksichtigen. Die Rückgabe von Ergebnissen an Individuen sollte erwogen werden, wenn diese klinisch relevant, validierbar und im lokalen Setting umsetzbar sind.
- Solidarität: Risiken und Nutzen müssen fair verteilt werden. Kommerzielle Interessen dürfen die Datennutzung und den Zugang nicht unfair einschränken.
- Chancengleichheit (Equity): Die Diversität und Repräsentation in Datensätzen muss erhöht werden, ohne dabei marginalisierte Gruppen weiteren Risiken auszusetzen.
- Zusammenarbeit: Plattformen zur Datennutzung müssen interoperabel sein, um nationale und internationale Kooperationen zu ermöglichen.
Governance und Verantwortlichkeit
Um einen ethischen Umgang (Stewardship) zu gewährleisten, fordert die WHO die Einhaltung etablierter Standards (wie FAIR-, CARE- und TRUST-Prinzipien) sowie strikte Verantwortlichkeiten:
| Maßnahme | Anforderung | Bemerkung |
|---|---|---|
| Broad Consent | Strenge Schutzmaßnahmen | Erfordert Überwachung durch ein unabhängiges Data Access Committee |
| Datenschutz | Schutz vor Missbrauch | Verbot der Re-Identifizierung und Schutz vor Stigmatisierung |
| Transparenz | Öffentlich zugängliche Richtlinien | Plain-Language-Zusammenfassungen für Patienten und Communities |
| Auditierung | Nachverfolgbarkeit | Implementierung von Audit-Trails zur Überwachung der Compliance |
Kinder müssen, sobald sie die nötige Reife besitzen, die Möglichkeit erhalten, eine durch die Eltern erteilte Einwilligung zu bestätigen oder zu widerrufen. Dabei ist das Recht des Kindes auf eine offene Zukunft (das Recht auf Wissen und Nicht-Wissen) zu respektieren.
💡Praxis-Tipp
Achten Sie bei der Aufklärung zur Genomdatenspende auf einen möglichst spezifischen 'Informed Consent', der auch die potenzielle Nutzung durch gewinnorientierte Unternehmen und KI-Training adressiert.