Polyglanduläres Autoimmunsyndrom Typ 2: StatPearls
Hintergrund
Das polyglanduläre Autoimmunsyndrom Typ 2 (PAS-2), auch Schmidt- oder Carpenter-Syndrom genannt, ist eine polygen vererbte Autoimmunerkrankung. Die StatPearls-Leitlinie definiert es durch das gemeinsame Auftreten von mindestens zwei der drei folgenden Erkrankungen: primäre Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison), Autoimmunthyreopathie und Typ-1-Diabetes mellitus.
Die Prävalenz wird auf 1:1000 bis 1:20.000 geschätzt, wobei Frauen etwa dreimal häufiger betroffen sind. Das typische Manifestationsalter liegt zwischen 20 und 40 Jahren.
Genetisch ist PAS-2 stark mit den HLA-Haplotypen DR3 und DR4 sowie den Allelen DQ2 und DQ8 assoziiert. Die Zerstörung der endokrinen Organe erfolgt durch eine lymphozytäre Infiltration, was im Verlauf zu einem organspezifischen Hormonmangel führt.
Empfehlungen
Die Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen für das Management des PAS-2:
Diagnostik
Die Diagnose eines PAS-2 wird gestellt, wenn mindestens zwei der drei Hauptmanifestationen (Morbus Addison, Autoimmunthyreopathie, Typ-1-Diabetes) vorliegen. Oft manifestiert sich der Typ-1-Diabetes zuerst, während die anderen Endokrinopathien Jahre später folgen.
Zur Diagnosesicherung der einzelnen Organausfälle werden folgende Parameter empfohlen:
| Erkrankung | Diagnostischer Parameter | Grenzwert / Kriterium |
|---|---|---|
| Morbus Addison | Morgendliches Serumkortisol | < 6,0 µg/dl |
| Morbus Addison | Kortisol nach ACTH-Test | < 18 µg/dl (nach 60 Min.) |
| Typ-1-Diabetes | Nüchternblutzucker | > 125 mg/dl |
| Typ-1-Diabetes | HbA1c | > 6,4 % |
Zusätzlich wird die Bestimmung organspezifischer Autoantikörper empfohlen, um das Risiko für zukünftige Organausfälle abzuschätzen. Hierzu zählen 21-Hydroxylase-Antikörper (Nebenniere), GAD65- und Zink-Transporter-8-Antikörper (Pankreas) sowie TPO- und TSH-Rezeptor-Antikörper (Schilddrüse).
Therapie
Die Behandlung basiert laut Leitlinie auf der gezielten Substitution der fehlenden Hormone. Immunsuppressiva werden aufgrund des Nebenwirkungsprofils nicht routinemäßig empfohlen.
Es wird betont, dass die Therapie durch ein interprofessionelles Team unter der Leitung eines Endokrinologen erfolgen sollte. Dies dient der Vermeidung von Über- und Unterversorgungen.
Monitoring und Nachsorge
Für betroffene Personen wird eine klinische und laborchemische Kontrolle in Abständen von mindestens sechs Monaten empfohlen. Dies ist essenziell zur Vermeidung von Stoffwechselentgleisungen wie Hypoglykämien oder diabetischen Ketoazidosen.
Asymptomatische Familienmitglieder sollten gemäß Leitlinie jährlich überwacht werden. Die Bestimmung von Autoantikörpern kann helfen, Risikopersonen frühzeitig zu identifizieren.
💡Praxis-Tipp
Ein kritischer Fehler in der Praxis ist die Einleitung einer Schilddrüsenhormonsubstitution bei unerkannter Nebennierenrindeninsuffizienz. Laut Leitlinie muss vor der Gabe von Levothyroxin zwingend ein Morbus Addison ausgeschlossen werden, da sonst eine lebensbedrohliche Addison-Krise ausgelöst werden kann. Bei gleichzeitigem Vorliegen beider Erkrankungen wird empfohlen, die Hydrokortison-Therapie etwa eine Woche vor der Thyroxin-Gabe zu beginnen.
Häufig gestellte Fragen
Das PAS-2 umfasst die Trias aus primärer Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison), Autoimmunthyreopathie (Morbus Basedow oder Hashimoto-Thyreoiditis) und Typ-1-Diabetes mellitus. Laut Leitlinie müssen für die Diagnose mindestens zwei dieser drei Erkrankungen vorliegen.
Es wird die Bestimmung organspezifischer Autoantikörper empfohlen. Dazu gehören 21-Hydroxylase-Antikörper für die Nebenniere, GAD65- und IA-2-Antikörper für das Pankreas sowie TPO- und TRAK-Antikörper für die Schilddrüse.
Die Leitlinie empfiehlt eine engmaschige Überwachung durch ein interprofessionelles Team. Es sollten mindestens alle sechs Monate klinische und laborchemische Kontrollen erfolgen, um Komplikationen zu vermeiden.
Ja, es wird empfohlen, Familienmitglieder von PAS-2-Betroffenen jährlich zu überwachen. Durch die Bestimmung von organspezifischen Antikörpern können Personen mit erhöhtem Risiko frühzeitig identifiziert werden.
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Quelle: StatPearls: Polyglandular Autoimmune Syndrome Type II (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.