Pendred-Syndrom: StatPearls Leitlinie
Hintergrund
Das Pendred-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie ist durch die Kombination aus einer Schallempfindungsschwerhörigkeit und einer Schilddrüsenvergrößerung (Struma) mit oder ohne Hypothyreose gekennzeichnet.
Die häufigste Ursache ist eine Mutation im SLC26A4-Gen, welches für das Protein Pendrin kodiert. Pendrin fungiert als Anionenaustauscher und ist essenziell für die Ionenbalance im Innenohr, in der Schilddrüse und in den Nieren.
Das Syndrom ist für etwa 7 bis 15 Prozent aller Fälle von angeborener Taubheit verantwortlich. Die Hörminderung kann bereits bei der Geburt bestehen oder sich in der frühen Kindheit schrittweise verschlechtern.
Empfehlungen
Die StatPearls-Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen zur Diagnostik und zum Management des Pendred-Syndroms:
Diagnostik und Screening
Bei Neugeborenen wird ein Hörscreening mittels otoakustischer Emissionen empfohlen, gefolgt von einer Bestätigungsdiagnostik durch eine Hirnstammaudiometrie (ABR).
Zur Bestätigung der Diagnose wird eine molekulargenetische Untersuchung des SLC26A4-Gens als definitiver Test empfohlen.
Es wird eine hochauflösende Computertomografie (CT) des Felsenbeins empfohlen, um Anomalien wie einen erweiterten vestibulären Aquädukt oder eine Mondini-Malformation darzustellen.
Radiologische Kriterien
Für die Diagnose eines erweiterten vestibulären Aquädukts im CT nennt die Leitlinie folgende Kriterien:
| Kriterium | Messpunkt | Grenzwert |
|---|---|---|
| Valvassori-Kriterien | Mittlerer Teil des absteigenden Schenkels | Breite > 1,5 mm |
| Cincinnati-Kriterien | Mittelpunkt und Operculum | Mittelpunkt > 1 mm und Operculum > 2 mm |
Schilddrüsendiagnostik
Laut Leitlinie ist eine Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse die bevorzugte Methode, um das Volumen der Drüse zu messen und Knoten zu beurteilen.
Ein Perchlorat-Entladungstest kann zur Überprüfung von Jod-Organifikationsdefekten herangezogen werden. Ein negativer Test schließt die Diagnose jedoch nicht aus.
Therapie und Management
Zur Behandlung der Hörminderung wird die frühzeitige Versorgung mit Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten empfohlen.
Bei Vorliegen einer Struma oder einer Schilddrüsenfehlfunktion wird eine endokrinologische Mitbeurteilung zur medizinischen oder chirurgischen Therapie empfohlen.
Es wird geraten, Aktivitäten zu vermeiden, die den intrakraniellen Druck erhöhen (z. B. Gewichtheben oder Kontaktsportarten), da diese den Hörverlust verschlechtern können.
Langzeitmonitoring
Die Leitlinie empfiehlt die Durchführung von Schilddrüsenfunktionstests alle 2 bis 3 Jahre, um eine Hypothyreose frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Zudem wird eine genetische Beratung für betroffene Familien empfohlen.
💡Praxis-Tipp
Ein wichtiger Praxis-Hinweis der Leitlinie ist, dass die Schilddrüsenvergrößerung (Struma) beim Pendred-Syndrom oft erst in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftritt und die Betroffenen dabei meist euthyreot bleiben. Daher wird ein regelmäßiges endokrinologisches Monitoring auch bei asymptomatischen Personen mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit dringend empfohlen, um eine schleichende Hypothyreose nicht zu übersehen.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie wird das Pendred-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Kinder von zwei heterozygoten Trägern haben ein Risiko von 25 Prozent, die Erkrankung zu erben.
In etwa 50 Prozent der Fälle liegt eine Mutation im SLC26A4-Gen vor, welches für das Protein Pendrin kodiert. Seltener sind Mutationen in den Genen FOXI1 und KCNJ10 ursächlich.
Es wird eine hochauflösende Computertomografie (CT) des Felsenbeins empfohlen. Damit lassen sich typische Innenohranomalien wie ein erweiterter vestibulärer Aquädukt oder eine Mondini-Malformation nachweisen.
Die Leitlinie rät davon ab, Kontaktsportarten auszuüben oder Gewichtheben zu betreiben. Solche Aktivitäten können den intrakraniellen Druck erhöhen und zu einer plötzlichen Verschlechterung des Gehörs führen.
Es wird empfohlen, die Schilddrüsenfunktion alle 2 bis 3 Jahre laborchemisch zu überprüfen. Zudem sollten regelmäßige Ultraschalluntersuchungen erfolgen, um Größenveränderungen der Drüse zu überwachen.
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Quelle: StatPearls: Pendred Syndrome (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.