Neuropathien im Kindesalter: Differentialdiagnose
Hintergrund
Die AWMF-Leitlinie behandelt die Differenzialdiagnose von erworbenen und hereditären Neuropathien im Kindes- und Jugendalter. Diese Erkrankungen betreffen periphere Nerven sowie Hirnnerven und zeigen ein breites ätiologisches Spektrum.
Zu den erworbenen Formen zählen traumatische, entzündliche (wie das Guillain-Barré-Syndrom), toxische und metabolische Neuropathien. Hereditäre Formen umfassen unter anderem die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien (CMT) und hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN).
Laut Leitlinie ist eine exakte Diagnosestellung entscheidend, um gezielte Therapien einzuleiten oder bei genetischen Ursachen eine fundierte Prognose und Beratung zu ermöglichen.
💡Praxis-Tipp
Ein wichtiger Praxisaspekt der Leitlinie ist die Re-Evaluation bei chronisch inflammatorischen demyelinisierenden Polyneuropathien (CIDP), die nicht auf intravenöse Immunglobuline (IvIG) oder Steroide ansprechen. In diesen Fällen wird empfohlen, an Antikörper gegen paranodale Proteine (wie Neurofascin-155) zu denken und diese zu bestimmen. Zudem sollte bei Therapieresistenz stets eine erneute Überprüfung hinsichtlich einer möglichen hereditären Ätiologie erfolgen.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt eine Bildgebung (MRT oder Ultraschall) bei fokalen Neuropathien ohne klare Ursache, um behandlungsrelevante Läsionen wie Tumoren zu finden. Auch bei Polyneuropathien mit unklarem elektrophysiologischem Befund wird ein MRT empfohlen, um intraspinale Raumforderungen auszuschließen.
Da die sensible Neurographie hier meist unauffällig ist, kann laut Leitlinie eine Quantitative Sensorische Testung (QST) durchgeführt werden. Zur endgültigen Objektivierung kann eine Hautbiopsie mit histochemischen Methoden in einem spezialisierten Labor erforderlich sein.
Bei Verdacht auf eine demyelinisierende CMT empfiehlt die Leitlinie als ersten Schritt die quantitative Bestimmung der PMP22-Kopienzahl. Ist dieser Befund unauffällig, sollte eine massiv-parallele Sequenzierung (Next Generation Sequencing) relevanter Kandidatengene angeschlossen werden.
Eine Nervenbiopsie wird von der Leitlinie nur bei progredienten Polyneuropathien empfohlen, wenn weniger invasive Methoden nicht ausreichen und eine therapeutische Konsequenz zu erwarten ist. Dies betrifft in der Praxis vor allem den Verdacht auf eine Vaskulitis.
Wenn eine CIDP nicht auf Standardtherapien wie IvIG anspricht, wird empfohlen, auf Antikörper gegen paranodale Proteine zu testen. Darüber hinaus rät die Leitlinie dazu, in solchen Fällen differenzialdiagnostisch erneut eine hereditäre Neuropathie in Betracht zu ziehen.
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Quelle: Differentialdiagnose der hereditären und erworbenen Neuropathien im Kindes- und Jugendalter (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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