Morbus Wilson: Diagnostik, Therapie und Monitoring
Hintergrund
Der Morbus Wilson (hepatolentikuläre Degeneration) ist eine autosomal-rezessive Störung des hepatischen Kupferstoffwechsels. Durch Mutationen im ATP7B-Gen kommt es zu einer gestörten biliären Kupferexkretion und einem verminderten Einbau von Kupfer in Coeruloplasmin.
Infolge der toxischen Kupferakkumulation, vorrangig in Leber und Gehirn, manifestiert sich die Erkrankung meist zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr. Das klinische Bild ist heterogen und reicht von asymptomatischen Transaminasenerhöhungen über Leberzirrhose bis hin zu schweren extrapyramidalmotorischen und psychiatrischen Störungen.
Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Eine rechtzeitige Diagnosestellung und eine lebenslange konsequente Therapie können den Stoffwechseldefekt jedoch kompensieren und eine normale Lebenserwartung ermöglichen.
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie ist bei der Initialtherapie mit Chelatbildnern eine langsame, einschleichende Dosierung essenziell. Eine zu schnelle Mobilisation der Kupferdepots kann zu einer paradoxen und teils irreversiblen Verschlechterung der neurologischen Symptomatik führen. Bei Hinweisen auf eine solche Verschlechterung wird empfohlen, die Dosiseskalation zu unterbrechen, bis die aktuelle Dosisstufe gut toleriert wird.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt die Bestimmung der Kupferausscheidung im 24-Stunden-Sammelurin. Bei einer Chelatortherapie sollte die basale Kupferausscheidung erst nach einer zweitägigen Medikamentenpause ermittelt werden, da die Medikamente die Ausscheidung künstlich erhöhen.
Laut Leitlinie darf die Therapie in der Schwangerschaft keinesfalls unterbrochen werden, da die Gefahr eines akuten Leberversagens droht. Es wird jedoch empfohlen, die Dosis der Chelatbildner im letzten Trimenon auf etwa zwei Drittel zu reduzieren.
Die Leitlinie nennt das akute Leberversagen und die dekompensierte Leberzirrhose als Hauptindikationen. In Ausnahmefällen kann eine Transplantation auch bei therapierefraktärer, schwerer neurologischer Symptomatik ohne hepatische Beteiligung erwogen werden.
Zur Diagnosesicherung wird der Leipzig-Score empfohlen. Dieser bewertet klinische Symptome, Laborparameter wie Coeruloplasmin und Urinkupfer sowie genetische Befunde, wobei ein Score ab 4 Punkten die Diagnose hochwahrscheinlich macht.
D-Penicillamin wirkt als Pyridoxinantimetabolit und kann einen Vitamin-B6-Mangel verursachen. Daher empfiehlt die Leitlinie eine begleitende Substitution von 20 bis 40 mg Pyridoxin pro Tag.
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Quelle: Morbus Wilson (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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