Wilson-Krankheit: EASL-ERN Leitlinie (2025)
📋Auf einen Blick
- •Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels, die Leber, Gehirn und andere Organe betrifft.
- •Die Diagnose basiert auf klinischen Merkmalen, biochemischen Tests, molekularer Analyse, dem Leipzig-Score und der Bestimmung des relativen austauschbaren Kupfers.
- •Die pharmakologische Therapie umfasst Chelatbildner (Penicillamin, Trientin) und Zinksalze.
- •Bei signifikanter Lebererkrankung werden ausschließlich Chelatbildner empfohlen.
- •Die Lebertransplantation spielt eine definierte Rolle beim akuten Leberversagen und kann bei neurologischer Erkrankung in Betracht gezogen werden.
Hintergrund
Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels, die Leber, Gehirn und andere Organe betrifft.
Diagnose
Die Diagnose der Wilson-Krankheit basiert auf einer Kombination aus klinischen Merkmalen, biochemischen Tests und molekularer Analyse. Für die Diagnosestellung werden zusätzlich der Leipzig-Score und die Bestimmung des relativen austauschbaren Kupfers empfohlen.
Die biochemischen Tests umfassen:
- Plasmaceruloplasmin-Konzentration
- 24-Stunden-Kupferausscheidung im Urin
- Kupfergehalt in der Leber
Therapie
Die pharmakologische Therapie der Wilson-Krankheit umfasst Chelatbildner wie Penicillamin und Trientin sowie Zinksalze. Bei Patienten mit signifikanter Lebererkrankung werden ausschließlich Chelatbildner empfohlen.
Monitoring
Das Monitoring der Wilson-Krankheit erfolgt anhand klinischer Symptome, Lebertests und Parametern des Kupferstoffwechsels. Dazu gehören die Kupferausscheidung im Urin und das austauschbare Kupfer. Ziel des Monitorings ist es, mangelnde Compliance sowie eine Über- oder Unterbehandlung frühzeitig zu erkennen.
Akutes Leberversagen und Lebertransplantation
Akutes Leberversagen bei Wilson-Krankheit stellt eine besondere Herausforderung dar, da die Diagnosestellung schwierig sein kann und die pharmakologische Therapie möglicherweise nicht ausreicht, um das Leben des Patienten zu retten. In solchen Fällen hat die Lebertransplantation eine klar definierte Rolle. Sie kann auch bei neurologischer Erkrankung in Betracht gezogen werden.
💡Praxis-Tipp
Berücksichtigen Sie bei der Diagnosestellung der Wilson-Krankheit neben den klassischen biochemischen Tests und der molekularen Analyse stets auch den Leipzig-Score und die Bestimmung des relativen austauschbaren Kupfers.