Humangenomdaten: Erhebung, Nutzung und Datenschutz
Hintergrund
Die WHO-Leitlinie (2024) formuliert globale Prinzipien für die Erhebung, den Zugang, die Nutzung und den Austausch menschlicher Genomdaten. Ziel ist es, das Potenzial der Genomik für die individuelle und bevölkerungsbezogene Gesundheit zu nutzen.
Dabei wird betont, dass ethische, rechtliche, gesellschaftliche und kulturelle Herausforderungen proaktiv angegangen werden müssen. Es wird darauf hingewiesen, dass sowohl die Nutzung als auch die Nicht-Nutzung von Genomdaten mit Risiken verbunden sind.
Die Leitlinie gilt ausschließlich für menschliche Genomdaten und schließt Pathogen- oder Mikrobiomdaten aus. Sie richtet sich an alle Akteure im Gesundheits- und Forschungssektor, die in den Lebenszyklus dieser Daten involviert sind.
Empfehlungen
Die Leitlinie definiert acht Kernprinzipien für den Umgang mit menschlichen Genomdaten:
Entscheidungsrechte und Einwilligung
Laut Leitlinie ist die informierte Einwilligung (Informed Consent) eine kritische Voraussetzung für die ethische Nutzung von Genomdaten.
Es wird empfohlen, dass diese so spezifisch wie möglich bezüglich potenzieller Nutzungen, Risiken und der Dateninfrastruktur sein sollte.
Die Leitlinie nennt folgende Anforderungen an die Einwilligung:
-
Ein klares Recht und ein Mechanismus zum Widerruf müssen vorhanden sein.
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Bei breiter Einwilligung (Broad Consent) sind strenge Schutzmaßnahmen und die Aufsicht durch ein Datenzugangskomitee erforderlich.
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Bei Kindern sollte das Recht auf eine offene Zukunft (Recht auf Wissen und Nichtwissen) berücksichtigt werden.
Soziale Gerechtigkeit und Solidarität
Es wird empfohlen, lokale Gesundheitsbedürfnisse bei der Datennutzung zu priorisieren.
Die Leitlinie fordert Richtlinien, um Individuen und Gemeinschaften vor Stigmatisierung und Diskriminierung zu schützen.
Zudem wird betont, dass kommerzielle Interessen den Zugang zu und die Nutzung von Genomdaten nicht unfair einschränken dürfen.
Gerechter Zugang und Zusammenarbeit
Um globale Gerechtigkeit zu fördern, wird eine Erhöhung der Diversität und Repräsentation in Datensätzen empfohlen.
Die Leitlinie rät zu folgenden Maßnahmen der Zusammenarbeit:
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Förderung der Interoperabilität von Plattformen auf nationaler und internationaler Ebene.
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Aufbau von Kapazitäten und Verbesserung der Gesundheitskompetenz im Bereich Genomik bei allen Beteiligten.
-
Einbindung von Gemeinschaften in Governance- und Entscheidungsprozesse.
Datenverantwortung (Stewardship) und Transparenz
Es wird empfohlen, sich an etablierten Standards wie den FAIR-, CARE- und TRUST-Prinzipien zu orientieren.
Laut Leitlinie müssen robuste Datensicherheitsmaßnahmen wie Verschlüsselung und Zugangskontrollen implementiert werden.
Zudem wird gefordert, dass Richtlinien zur Datennutzung und zum Schutz der Privatsphäre öffentlich und leicht zugänglich gemacht werden.
Rechenschaftspflicht (Accountability)
Die Leitlinie verlangt die Etablierung von Mechanismen zur Zuweisung von Rollen und Verantwortlichkeiten.
Zur Vermeidung von Missbrauch wird Folgendes empfohlen:
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Striktes Verbot jeglicher Versuche zur Re-Identifizierung von Individuen.
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Implementierung von Audit-Trails zur Überwachung der Einhaltung von Datenfreigabevereinbarungen.
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Festlegung von Sanktionen bei Nichteinhaltung, die als Abschreckung dienen.
💡Praxis-Tipp
Ein zentraler Aspekt der Leitlinie ist der Umgang mit der Rückmeldung von genetischen Befunden. Es wird empfohlen, individuelle Ergebnisse nur dann zurückzumelden, wenn diese klinisch relevant und validiert sind sowie die Rückgabe im lokalen Gesundheitssystem machbar ist. Dabei wird betont, dass vorab eine genehmigte Richtlinie für die Befundrückgabe erstellt werden sollte, die die Privatsphäre respektiert.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie gilt ausschließlich für menschliche Genomdaten sowie die dazugehörigen biologischen Proben. Pathogen- und Mikrobiomdaten sind explizit vom Geltungsbereich ausgeschlossen.
Wenn kein spezifischer Zweck definiert werden kann, ist eine breite Einwilligung laut Leitlinie zulässig, sofern angemessene Schutzmaßnahmen greifen. Dazu gehört zwingend die Aufsicht durch ein unabhängiges Datenzugangskomitee.
Es wird empfohlen, klare Mechanismen für den Widerruf der Einwilligung bereitzustellen. Die Leitlinie räumt jedoch ein, dass es gerechtfertigte Einschränkungen geben kann, beispielsweise wenn Ergebnisse bereits öffentlich geteilt wurden.
Die Leitlinie fordert, dass die informierte Einwilligung so spezifisch wie möglich sein sollte. Dies schließt ausdrücklich die Aufklärung über die potenzielle Nutzung durch gewinnorientierte Unternehmen und das Training von Künstlicher Intelligenz ein.
Laut Leitlinie müssen Richtlinien etabliert werden, die jeden Versuch der Re-Identifizierung von Individuen strikt verbieten. Zudem wird die Implementierung von Audit-Trails zur Überwachung der Datennutzung empfohlen.
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Quelle: Guidance for human genome data collection, access, use and sharing (WHO, 2024). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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