Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT): StatPearls
Hintergrund
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Morbus Osler oder Osler-Weber-Rendu-Syndrom genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Blutungsneigung. Sie ist durch Fehlbildungen der Blutgefäße gekennzeichnet, die zu mukokutanen Teleangiektasien und viszeralen arteriovenösen Malformationen (AVM) führen.
Ursächlich sind meist Mutationen in den Genen ENG, ACVRL1 oder SMAD4, die den TGF-beta-Signalweg stören. Dies führt zu einem Verlust der Gefäßelastizität und chronischen Dilatationen der Gefäße.
Die klinische Ausprägung variiert stark, wobei rezidivierendes Nasenbluten (Epistaxis) oft das erste und häufigste Symptom darstellt. Im Verlauf können schwerwiegende Komplikationen durch Rupturen viszeraler AVMs in Lunge, Gehirn oder Leber auftreten, die zu Schlaganfällen, Hirnabszessen oder Herzinsuffizienz führen können.
Empfehlungen
Die StatPearls-Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen zur Diagnostik und Behandlung der HHT:
Diagnostik
Die klinische Diagnose basiert auf den Curaçao-Kriterien. Eine definitive Diagnose wird gestellt, wenn drei der vier Kriterien erfüllt sind: rezidivierende Epistaxis, positive Familienanamnese, mukokutane Teleangiektasien und viszerale Läsionen.
Es wird eine genetische Testung empfohlen, um die Diagnose zu bestätigen und Familienmitglieder zu screenen. Ein negatives genetisches Testergebnis schließt die Erkrankung jedoch nicht aus, da bei 10 bis 15 % der Familien keine Mutation identifiziert werden kann.
Screening-Untersuchungen
Die Leitlinie empfiehlt ein proaktives Screening auf asymptomatische viszerale Malformationen:
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Pulmonale AVMs: Transthorakale Kontrast-Echokardiographie oder Thorax-CT.
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Hepatische AVMs: Doppler-Sonographie der Leber.
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Gastrointestinaltrakt: Endoskopie bei überproportionaler Anämie; bei der JPHT-Form (SMAD4-Mutation) wird eine Screening-Koloskopie ab dem 15. Lebensjahr empfohlen.
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Labor: Jährliche Kontrolle von Blutbild und Ferritin zur Erkennung einer Eisenmangelanämie.
Therapie der Epistaxis und Anämie
Zur Prävention von Nasenbluten werden topische Feuchtigkeitscremes und Nasenspülungen empfohlen. Bei refraktärer Epistaxis kann laut Leitlinie orale Tranexamsäure oder eine Laser-Photokoagulation erwogen werden.
Eine Eisenmangelanämie sollte primär durch orale oder intravenöse Eisensubstitution behandelt werden. Eine Antikoagulation ist bei HHT-Patienten zulässig, wobei Heparin und Warfarin gegenüber direkten oralen Antikoagulanzien (DOACs) bevorzugt werden.
Management viszeraler AVMs
Die Behandlung richtet sich nach der Lokalisation der arteriovenösen Malformationen:
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Pulmonale AVMs: Transkatheter-Embolisation wird als Standardtherapie empfohlen.
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Hepatische AVMs: Konservative Therapie einer eventuellen Herzinsuffizienz; eine Embolisation der Arteria hepatica sollte vermieden werden.
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Zerebrale AVMs: Aufgrund eines günstigeren natürlichen Verlaufs wird oft ein konservatives Management empfohlen.
Dosierung
Die Leitlinie nennt folgende spezifische Dosierungen für die medikamentöse Therapie bei HHT:
| Medikament | Dosierung | Indikation |
|---|---|---|
| Elementares Eisen | 35-65 mg täglich (oral) | Leichte bis mittelschwere Eisenmangelanämie |
| Intravenöses Eisen | 1 g (Einzeldosis oder aufgeteilt) | Refraktäre oder schwere Anämie |
| Bevacizumab | 5 mg/kg i.v. (alle 2 Wochen für 6 Behandlungen) | Schwere hepatische AVMs mit High-Output-Herzinsuffizienz |
Kontraindikationen
Die Leitlinie nennt folgende Warnhinweise und Kontraindikationen:
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Nicht-auflösende Nasentamponaden: Sollten vermieden werden, da das Einsetzen und Entfernen zu einem erhöhten Schleimhauttrauma führt.
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Embolisation der Arteria hepatica: Wird nicht empfohlen, da der Eingriff nur temporär wirkt und mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden ist.
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Direkte orale Antikoagulanzien (DOACs): Sollten mit Vorsicht eingesetzt werden, da sie in Studien mit vermehrter HHT-assoziierter Epistaxis in Verbindung gebracht wurden.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont, dass bei Patienten mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen (PAVMs) eine Antibiotikaprophylaxe vor Eingriffen mit Bakteriämierisiko, insbesondere vor zahnärztlichen Behandlungen, dringend empfohlen wird. Da das kapillare Filterbett in der Lunge umgangen wird, können Bakterien direkt in den arteriellen Kreislauf gelangen und paradoxe Embolien oder Hirnabszesse verursachen.
Häufig gestellte Fragen
Die Diagnose basiert klinisch auf den Curaçao-Kriterien (Epistaxis, Familienanamnese, Teleangiektasien, viszerale Läsionen). Laut Leitlinie gilt die Diagnose als gesichert, wenn drei dieser vier Kriterien erfüllt sind.
Ja, eine Antikoagulation ist bei HHT-Patienten grundsätzlich zulässig. Die Leitlinie bevorzugt jedoch Vitamin-K-Antagonisten (Warfarin) und Heparine gegenüber direkten oralen Antikoagulanzien (DOACs).
Eine routinemäßige Endoskopie wird nur bei überproportionaler Anämie oder gastrointestinalen Blutungen empfohlen. Bei Patienten mit der JPHT-Form (SMAD4-Mutation) wird jedoch aufgrund eines erhöhten Krebsrisikos eine Screening-Koloskopie ab dem 15. Lebensjahr empfohlen.
Die Leitlinie empfiehlt als Standardtherapie die Transkatheter-Embolisation mit metallischen Coils oder vaskulären Plugs. Eine chirurgische Resektion ist nur bei lebensbedrohlichen Blutungen indiziert.
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Quelle: StatPearls: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.