Genomik: Diagnostik, Screening und Erbkrankheiten
Hintergrund
Die RACGP-Leitlinie bietet eine praxisorientierte Übersicht zum Einsatz von Genomik und Genetik in der hausärztlichen Versorgung. Sie dient als Entscheidungshilfe für die Identifikation, Diagnostik und Überweisung bei genetischen Fragestellungen.
Genetische Tests umfassen traditionelle Einzelgen-Analysen sowie moderne genomische Verfahren, die mehrere Gene gleichzeitig untersuchen. Ethische Prinzipien wie Autonomie, Nicht-Schaden und Gerechtigkeit spielen bei der Beratung eine zentrale Rolle.
Ein besonderer Fokus liegt auf der Erhebung einer detaillierten Familienanamnese über drei Generationen. Diese bildet laut Leitlinie die Grundlage, um Risikogruppen für familiäre Krebserkrankungen, kardiovaskuläre Leiden oder andere erbliche Syndrome zu identifizieren.
💡Praxis-Tipp
Ein häufiger Fehler im Praxisalltag ist die Anordnung von MTHFR-Gentests bei rezidivierenden Fehlgeburten oder zur Abklärung einer Thromboseneigung. Die Leitlinie betont, dass diese Tests keinen klinischen Nutzen haben und die Standardempfehlung zur Folsäure-Supplementierung in der Schwangerschaft nicht verändern.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt ein CMA als Erstlinientest bei Kindern mit unerklärter Entwicklungsverzögerung, intellektueller Minderung oder Autismus-Spektrum-Störung. Es wird oft parallel zu einem Test auf das Fragiles-X-Syndrom angeordnet, um die Diagnostik zu beschleunigen.
Es wird empfohlen, allen Frauen und Paaren mit Kinderwunsch oder in der Frühschwangerschaft Informationen zum Carrier-Screening anzubieten. Dies gilt laut Leitlinie unabhängig von der familiären Anamnese oder der ethnischen Herkunft.
Ja, bei Personen mit stark erhöhten LDL-Werten oder vorzeitigen kardiovaskulären Erkrankungen wird eine genetische Bestätigung empfohlen. Dies ermöglicht ein gezieltes Kaskaden-Screening von Verwandten ersten Grades.
Bei Hinweisen auf pathogene Varianten in den BRCA1- oder BRCA2-Genen wird eine Überweisung an ein spezialisiertes familiäres Krebszentrum empfohlen. Frauen mit durchschnittlichem Risiko sollten an den regulären nationalen Screening-Programmen teilnehmen.
Die Leitlinie rät von einem routinemäßigen genetischen Thrombophilie-Screening vor der Verordnung kombinierter oraler Kontrazeptiva ab. Ein Test wird nur bei einer persönlichen oder starken familiären Anamnese für venöse Thromboembolien empfohlen.
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Quelle: Background (RACGP, 2024). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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