AWMF 027-018: S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ 1 (Synonym: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz)

Zusammenfassung

Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ 1 (Synonym: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz) D ritte Revision, 2022 Inhaltsverzeichnis Abkürzungsverzeichnis 1 Historie und Ziele der revidierten Leitlinie 2 Einleitung 3 Diagnostik 6 Metabolische Basistherapie 12 Notfalltherapie 20 Management neurologischer Komplikationen 24 Klinisches Monitoring 29 Literaturverzeichnis 40 Anhang 52 Verfahren zur Konsensbildung 56 Mai 2022 publiziert bei: AWMF-Register-Nr. 027-018

Kerninformationen

ariation des Behandlungsergebnisses resultierte (Kolker et al. 2006). Die GA1 ist seit 2005 eine der Zielkrankheiten des NGS in Deutschland, zudem seit 2002 in Österreich und seit 2014 in der Schweiz. Es ist daher das hauptsächliche Ziel dieser Leitlinie, die bestehende Praxis bezüglich Diagnostik, ...

rschiedenen Ländern bestätigt, dass die Diagnosestellung durch das NGS in Kombination mit einem frühzeitigen Therapiebeginn den Krankheitsverlauf entscheidend verbessert (Boy et al. 2013; Couce et al. 2013; Kolker et al. 2012; Lee et al. 2013; Strauss et al. 2011; Viau et al. 2012). Zudem wurde nach...

für die lysinarme Diät und das neurologische Outcome wurde weiter evaluiert. Unterschiede zwischen den biochemischen Subtypen sowie das Spektrum extrastriataler Veränderungen wurden weiter untersucht. Der klinische Langzeitverlauf und der neurologische Phänotyp wurden weiter beobachtet und differenz...

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