AWMF2026
AWMF 027-006: Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen
Zusammenfassung
REVISION UCD GUIDELINE – AWMF-Leitlinien-Registernummer 027/006
ABBREVIATIONS ............................................................................................................................................................. 3
INTRODUCTION............................................................................................................................................................... 4
AIM OF THIS GUIDELINE ...........................................................
Kerninformationen
......................................... 7 1.4 LABORATORY INVESTIGATIONS .............................................................................................................................. 7 2 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS ...........................................................................
A SUSPECTED UCD .....................10 4 GENETIC ANALYSIS ............................................................................................................................................. 10 4.1 ROLE OF MOLECULAR GENETIC ANALYSIS FOR DIAGNOSIS OF UCDS.......................................
..........................................11 6 NEWBORN SCREENING ....................................................................................................................................... 12 6.1 NEWBORN SCREENING FOR MITOCHONDRIAL UCDS.......................................................
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