Autismus-Spektrum-Störung (ASS): Diagnostik bei Kindern
Hintergrund
Die NICE-Leitlinie CG128 befasst sich mit der Erkennung, Überweisung und Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) bei Kindern und Jugendlichen bis zum 19. Lebensjahr. Ziel ist es, die frühzeitige Identifikation zu verbessern und einen strukturierten diagnostischen Pfad zu etablieren.
Autismus ist eine lebenslange neurologische Entwicklungsstörung, die durch qualitative Unterschiede in der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie durch eingeschränkte, repetitive Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Die Leitlinie betont, dass die Prävalenz von ASS bei mindestens 1 % der Kinder liegt.
Zudem wird hervorgehoben, dass Autismus häufig mit anderen psychiatrischen oder neurologischen Erkrankungen einhergeht. Etwa 70 % der autistischen Personen erfüllen die Kriterien für mindestens eine weitere psychiatrische Störung, und bei rund 50 % liegt eine intellektuelle Beeinträchtigung vor.
Empfehlungen
Erkennung und Screening
Laut Leitlinie sollte die Möglichkeit einer Autismus-Spektrum-Störung in Betracht gezogen werden, wenn Bedenken hinsichtlich der Entwicklung oder des Verhaltens bestehen. Es wird betont, dass Sorgen von Eltern, Betreuern oder den Kindern selbst immer ernst genommen werden müssen.
Die Leitlinie weist darauf hin, dass Autismus bei bestimmten Gruppen häufiger übersehen wird. Dazu gehören:
-
Mädchen (was zu Unterdiagnostik führt)
-
Kinder und Jugendliche mit intellektueller Beeinträchtigung
-
Verbal sehr fähige Kinder und Jugendliche
-
Kinder, deren Muttersprache nicht die Landessprache ist
Indikationen zur Überweisung
Es wird empfohlen, Kinder unter 3 Jahren bei einer Regression der Sprach- oder Sozialkompetenzen direkt an das Autismus-Team zu überweisen. Bei Kindern über 3 Jahren mit Sprachregression oder bei motorischer Regression in jedem Alter sollte zunächst eine Überweisung an einen Pädiater oder Neuropädiater erfolgen.
Die Entscheidung zur Überweisung sollte laut Leitlinie folgende Faktoren berücksichtigen:
-
Schweregrad und Dauer der auffälligen Merkmale
-
Auftreten der Symptome in verschiedenen Umgebungen (z. B. zu Hause und in der Schule)
-
Auswirkungen auf das Kind und die Familie
-
Vorliegen von Risikofaktoren für eine erhöhte Autismus-Prävalenz
Diagnostisches Assessment
Die Leitlinie empfiehlt, dass die Autismus-Diagnostik innerhalb von 3 Monaten nach der Überweisung beginnen sollte. Für jedes Kind sollte ein Fallkoordinator im Autismus-Team benannt werden.
Ein vollständiges diagnostisches Assessment umfasst gemäß Leitlinie unter anderem:
-
Detaillierte Erhebung der elterlichen Bedenken und der Erfahrungen in Familie, Schule und Betreuung
-
Entwicklungsanamnese und Beobachtung der sozialen und kommunikativen Fähigkeiten (basierend auf ICD-11 oder DSM-5)
-
Medizinische Anamnese und körperliche Untersuchung
-
Systematische Beurteilung möglicher Differenzialdiagnosen und Begleiterkrankungen
Differenzialdiagnosen und Begleiterkrankungen
Die Leitlinie fordert die systematische Prüfung von Differenzialdiagnosen. Dazu gehören spezifische Sprachentwicklungsstörungen, intellektuelle Beeinträchtigungen, ADHS, Angststörungen und Bindungsstörungen.
Folgende Faktoren sind laut Leitlinie mit einer erhöhten Prävalenz von Autismus assoziiert und erfordern besondere Aufmerksamkeit:
| Risikofaktor / Assoziierte Erkrankung | Spezifische Beispiele |
|---|---|
| Genetische und chromosomale Störungen | Down-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Tuberöse Sklerose, Neurofibromatose |
| Neurologische Erkrankungen | Zerebralparese, neonatale/epileptische Enzephalopathie (inkl. BNS-Krämpfe), Muskeldystrophie |
| Psychiatrische und Entwicklungsstörungen | ADHS, intellektuelle Beeinträchtigung |
| Familiäre und perinatale Faktoren | Geschwisterkind mit Autismus, Gestationsalter < 35 Wochen, elterliche Schizophrenie/Psychose |
| Medikamentenexposition | Mütterliche Einnahme von Valproat oder Topiramat in der Schwangerschaft, väterliche Valproat-Einnahme vor Konzeption |
Nach der Diagnostik
Es wird empfohlen, die Ergebnisse der Diagnostik zeitnah und sensibel mit den Eltern und, falls angemessen, mit dem Kind oder Jugendlichen zu besprechen. Dies gilt auch, wenn die Diagnose Autismus nicht gestellt wurde.
Die Leitlinie rät dazu, einen schriftlichen Bericht zu erstellen und diesen mit dem Hausarzt sowie (bei Vorliegen einer Einwilligung) mit Fachkräften aus Bildung und Sozialwesen zu teilen. Zudem sollte innerhalb von 6 Wochen nach Abschluss der Diagnostik ein Follow-up-Termin angeboten werden.
Kontraindikationen
Die Leitlinie warnt davor, eine Autismus-Diagnose vorschnell auszuschließen. Folgende Faktoren schließen Autismus laut Leitlinie nicht aus:
-
Guter Augenkontakt, Lächeln und Zeigen von Zuneigung gegenüber Familienmitgliedern
-
Berichte über Rollenspiele (Pretend Play) oder das Erreichen normaler sprachlicher Meilensteine
-
Scheinbare Rückbildung von Schwierigkeiten nach einer bedarfsgerechten Intervention (z. B. strukturierte Lernumgebung)
-
Eine frühere Beurteilung, die Autismus ausschloss, sofern neue Informationen vorliegen
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie sollten medizinische Routineuntersuchungen (wie genetische Tests oder ein EEG) nicht standardmäßig als Teil der Autismus-Diagnostik durchgeführt werden. Es wird empfohlen, solche Untersuchungen nur in individuellen Fällen basierend auf der körperlichen Untersuchung, dem klinischen Urteil und dem Profil des Kindes in Betracht zu ziehen, beispielsweise bei spezifischen dysmorphen Merkmalen oder dem Verdacht auf Epilepsie.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt eine direkte Überweisung an das Autismus-Team bei Kindern unter 3 Jahren, die eine Regression ihrer sprachlichen oder sozialen Fähigkeiten zeigen. Bei motorischer Regression in jedem Alter sollte primär an einen Pädiater oder Neuropädiater überwiesen werden.
Laut Leitlinie besteht die Kernbesetzung aus einem Pädiater und/oder Kinder- und Jugendpsychiater, einem Logopäden sowie einem Psychologen mit spezifischer Erfahrung im Bereich Autismus. Ergänzend sollte Zugang zu Ergotherapeuten und weiteren Spezialisten bestehen.
Nein, die Leitlinie betont ausdrücklich, dass Autismus nicht aufgrund von gutem Augenkontakt, Lächeln oder Zuneigung zu Familienmitgliedern ausgeschlossen werden darf. Auch das Erreichen normaler Sprachmeilensteine schließt die Diagnose nicht aus.
Es wird empfohlen, das diagnostische Assessment innerhalb von 3 Monaten nach der Überweisung an das Autismus-Team zu beginnen. Zudem sollte ein Fallkoordinator als fester Ansprechpartner für die Familie benannt werden.
ADHS wird in der Leitlinie als ein Faktor genannt, der mit einer erhöhten Prävalenz von Autismus assoziiert ist. Es wird darauf hingewiesen, dass eine bestehende ADHS-Diagnose eine Überweisung zur Autismus-Abklärung weder ausschließen noch verzögern sollte.
War diese Zusammenfassung hilfreich?
Quelle: NICE Guideline on Autism Spectrum Disorder (NICE, 2021). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
Verwandte Leitlinien
ClariMed durchsucht alle medizinischen Leitlinien
AWMF, NVL, NICE, WHO, ESC, KDIGO - Quellenzitiert, kostenlos. Speichern Sie Ihren Verlauf auf allen Geräten mit einem kostenlosen Konto.
Kostenloses Konto erstellen