West-Syndrom (BNS): Diagnostik, EEG-Befunde, Therapie
Hintergrund
Das Infantile Epileptische Spasmus-Syndrom (IESS), historisch auch als West-Syndrom bekannt, ist eine seltene epileptische Erkrankung des Säuglingsalters. Die StatPearls-Leitlinie beschreibt eine typische Trias aus epileptischen Spasmen, dem EEG-Muster der Hypsarrhythmie und einem Entwicklungsrückstand oder -verlust.
Die Erkrankung manifestiert sich meist im ersten Lebensjahr mit einem Häufigkeitsgipfel zwischen dem dritten und siebten Lebensmonat. Die Inzidenz liegt laut Leitlinie bei etwa 1,6 bis 4,5 pro 10.000 Lebendgeburten.
Ätiologisch wird zwischen symptomatischen, kryptogenen und idiopathischen Formen unterschieden. Symptomatische Ursachen umfassen pränatale Fehlbildungen wie kortikale Dysplasien, neurokutane Erkrankungen wie die tuberöse Sklerose, genetische Mutationen sowie peri- und postnatale Hirnschädigungen.
Empfehlungen
Die Leitlinie formuliert folgende Kernaspekte für das klinische Management:
Klinische Präsentation
Es wird empfohlen, auf die charakteristischen Spasmen zu achten, die meist aus einer kurzen Kontraktionsphase von unter 2 Sekunden und einer längeren tonischen Phase von 2 bis 10 Sekunden bestehen. Diese treten typischerweise in Clustern und häufig im Wachzustand auf.
Zusätzlich wird ein Verlust von bereits erlernten motorischen und kognitiven Fähigkeiten als zentrales Warnsignal beschrieben.
Diagnostik
Laut Leitlinie ist die Elektroenzephalografie (EEG) der erste diagnostische Schritt. Es wird ein 24-Stunden-Video-EEG empfohlen, um einen vollständigen Schlaf-Wach-Zyklus und einen iktalen Vorfall zu erfassen.
Das charakteristische diagnostische Muster ist die Hypsarrhythmie. Bei unklarem Erstbefund sollte das EEG nach ein bis zwei Wochen wiederholt werden.
Als bildgebendes Verfahren der Wahl wird eine Magnetresonanztomografie (MRT) empfohlen. Bleibt die Ursache unklar, rät die Leitlinie zu einer erweiterten metabolischen und genetischen Diagnostik, einschließlich eines Epilepsie-Gen-Panels.
Therapie und Monitoring
Die Leitlinie betont die Wichtigkeit eines sofortigen Therapiebeginns nach Diagnosestellung. Als Erstlinientherapie wird eine hormonelle Behandlung mit Adrenocorticotropem Hormon (ACTH) oder der Einsatz von Vigabatrin empfohlen.
Bei therapierefraktären Verläufen kann laut Leitlinie eine ketogene Diät als Zusatztherapie erwogen werden. Bei fokalen strukturellen Läsionen wird eine epilepsiechirurgische Evaluation empfohlen.
Zur Überprüfung des Therapieerfolgs wird ein Kontroll-EEG gefordert. Ziel ist das vollständige Ausbleiben der Spasmen und die Auflösung der Hypsarrhythmie.
Dosierung
Die Leitlinie nennt folgende Dosierungsschemata für die medikamentöse Erstlinientherapie:
| Medikament | Dosierung | Therapiedauer / Anmerkung |
|---|---|---|
| ACTH (Niedrigdosis) | 20-30 Einheiten/Tag i.m. | Reevaluation nach 2 Wochen, ggf. Steigerung auf 40 Einheiten/Tag |
| ACTH (Hochdosis) | 75 Einheiten/m² i.m. zweimal täglich | 2 Wochen, gefolgt von einer 2-wöchigen Ausschleichphase |
| Prednison | 2 mg/kg/Tag | 6-wöchige Kur (wahrscheinliche Wirksamkeit) |
| Vigabatrin | Initial 50 mg/kg/Tag, Steigerung auf 100-150 mg/kg/Tag möglich | 6 bis 9 Monate; Mittel der Wahl bei tuberöser Sklerose |
Kontraindikationen
Die Leitlinie warnt vor spezifischen Nebenwirkungen der eingesetzten Medikamente, die eine engmaschige Überwachung erfordern:
-
Bei ACTH umfassen die Risiken Bluthochdruck, Immunsuppression, Infektionen, Elektrolytstörungen, gastrointestinale Beschwerden, hypertrophe Kardiomyopathie und Wachstumsstörungen.
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Bei Vigabatrin wird vor peripheren Gesichtsfelddefekten gewarnt, die dauerhaft sind und auch nach Absetzen des Medikaments bestehen bleiben.
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Zudem können unter Vigabatrin Sedierung, Reizbarkeit und Hypotonie auftreten.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont, dass die Zeitspanne zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und dem Therapiebeginn entscheidend für die Prognose ist. Es wird darauf hingewiesen, dass die Spasmen visuell leicht mit harmlosen Phänomenen wie Koliken, gastroösophagealem Reflux oder einem ausgeprägten Moro-Reflex verwechselt werden können. Bei unklaren, repetitiven Bewegungsmustern im Säuglingsalter wird daher eine rasche EEG-Diagnostik empfohlen.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie zeigen betroffene Säuglinge plötzliche, kurze Muskelkontraktionen, die in Clustern auftreten und oft mit einem Entwicklungsrückstand einhergehen. Die Spasmen können als Kopfknicken oder Zusammenzucken des Körpers imponieren.
Das charakteristische EEG-Muster ist die Hypsarrhythmie. Die Leitlinie beschreibt dies als sehr hochvoltige, unregelmäßige, langsame Wellen und Spikes über allen kortikalen Arealen.
Die Leitlinie empfiehlt als Erstlinientherapie primär ACTH (Adrenocorticotropes Hormon) oder Vigabatrin. Alternativ kann eine Behandlung mit oralen Kortikosteroiden wie Prednison erfolgen.
Bei Säuglingen, die an einer tuberösen Sklerose leiden, wird laut Leitlinie Vigabatrin als wirksamere Therapieoption im Vergleich zu ACTH beschrieben.
Die Gesamtprognose wird in der Leitlinie als schlecht eingestuft, mit hohen Raten an persistierender Epilepsie und schweren neurologischen Entwicklungsstörungen. Ein rascher Therapiebeginn und das Vorliegen einer kryptogenen Form verbessern jedoch die Erfolgsaussichten.
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Quelle: StatPearls: Infantile Epileptic Spasms Syndrome (West Syndrome) (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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