Stiff Person Syndrome (SPS): StatPearls Leitlinie
Hintergrund
Das Stiff Person Syndrome (SPS) ist eine seltene, immunvermittelte Erkrankung des zentralen Nervensystems. Sie ist durch eine fortschreitende Rigidität und schmerzhafte Muskelspasmen gekennzeichnet, die vorwiegend die axiale und proximale Extremitätenmuskulatur betreffen.
Die Pathogenese beruht auf einer autoimmunen Entzündung, die inhibitorische GABAerge Neuronen beeinträchtigt. In 70 bis 80 Prozent der Fälle liegt das klassische SPS vor, welches stark mit Anti-GAD65-Antikörpern assoziiert ist.
Neben der klassischen Form existieren partielle Varianten, die progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus (PERM) sowie paraneoplastische Formen. Letztere machen etwa fünf bis zehn Prozent der Fälle aus und treten häufig in Verbindung mit Mamma-, Kolon- oder Lungenkarzinomen auf.
Empfehlungen
Die StatPearls-Zusammenfassung formuliert folgende Kernaspekte für das klinische Management:
Klinische Klassifikation
Die Leitlinie unterteilt das Stiff Person Syndrome in verschiedene klinische Phänotypen:
| Klassifikation | Häufigkeit | Assoziierte Antikörper | Klinische Besonderheiten |
|---|---|---|---|
| Klassisches SPS | 70-80 % | Anti-GAD65 | Rigidität von Rumpf und proximalen Extremitäten |
| Paraneoplastisches SPS | 5-10 % | Anti-Amphiphysin, Anti-Gephyrin | Assoziiert mit Mamma-, Kolon- oder Lungenkarzinomen |
| PERM | Selten | Anti-Glycin-Rezeptor | Ausgeprägte autonome Instabilität, Myoklonus |
| Partielle Varianten | Variabel | Variabel | Isolierte Extremitäten- oder Rumpfspasmen |
Diagnostik
Die Diagnose wird primär klinisch gestellt und durch apparative sowie laborchemische Befunde gestützt. Gemäß den modifizierten Dalakas-Kriterien von 2009 werden folgende Diagnosekriterien herangezogen:
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Steifigkeit der Extremitäten- und Axialmuskulatur, besonders im Abdomen und thorakolumbalen Bereich
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Schmerzhafte Spasmen, die durch unerwartete taktile oder akustische Reize ausgelöst werden
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Nachweis kontinuierlicher motorischer Einheiten in Agonisten und Antagonisten im EMG
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Fehlen anderer neurologischer Defizite, die eine alternative Diagnose stützen
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Positive Serologie für Anti-GAD65- oder Anti-Amphiphysin-Antikörper
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Klinisches Ansprechen auf Benzodiazepine
Zusätzlich wird bei Verdacht auf eine paraneoplastische Variante eine umgehende Tumorsuche empfohlen.
Symptomatische Therapie
Zur initialen Linderung der Rigidität und Spasmen wird eine symptomatische Therapie empfohlen. Diazepam gilt hierbei als Mittel der ersten Wahl.
Als weitere symptomatische Therapieoptionen nennt die Leitlinie:
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Orales oder intrathekales Baclofen
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Gabapentin und Vigabatrin
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Muskelrelaxanzien wie Dantrolen und Tizanidin
Immunmodulatorische Therapie
Zur Reduktion der Autoantikörper wird eine krankheitsmodifizierende Therapie eingesetzt. Intravenöse Immunglobuline (IVIG) werden als die wirksamste Immuntherapie beschrieben.
Bei unzureichendem Ansprechen können laut Leitlinie weitere Optionen erwogen werden:
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Rituximab (monoklonaler CD20-Antikörper)
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Plasmapherese (mit variablem Nutzen)
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Immunsuppressiva wie Mycophenolat-Mofetil, Azathioprin oder Cyclophosphamid
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie wird das Stiff Person Syndrome aufgrund psychiatrischer Komorbiditäten wie aufgabenspezifischen Phobien oder Platzangst häufig als funktionelle neurologische Störung oder primäre psychiatrische Erkrankung fehldiagnostiziert. Es wird betont, dass unerwartete taktile oder akustische Reize schwere Spasmen und im fortgeschrittenen Stadium sogar autonome Entgleisungen mit Tachykardie und Hyperthermie auslösen können.
Häufig gestellte Fragen
Das klassische Stiff Person Syndrome ist in 70 bis 80 Prozent der Fälle mit hohen Titern von Anti-GAD65-Antikörpern assoziiert. Bei der paraneoplastischen Variante finden sich laut Leitlinie häufig Antikörper gegen Amphiphysin oder Gephyrin.
Die Elektromyographie (EMG) zeigt typischerweise eine kontinuierliche unwillkürliche Aktivität der motorischen Einheiten, selbst in Ruhe. Diese Koaktivierung von Agonisten und Antagonisten ist ein zentrales diagnostisches Kriterium.
Zur symptomatischen Erstlinientherapie wird Diazepam empfohlen. Für die krankheitsmodifizierende Therapie gelten intravenöse Immunglobuline (IVIG) als die wirksamste Option.
Die paraneoplastische Form ist am häufigsten mit Mamma-Adenokarzinomen assoziiert. Weitere beschriebene Malignome umfassen Kolon- und Lungenkarzinome sowie Hodgkin-Lymphome.
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Quelle: StatPearls: Stiff Person Syndrome (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.