Retinale Gefäßanomalien (VHL): Diagnostik und Therapie
Hintergrund
Retinale Gefäßanomalien umfassen kapilläre, kavernöse und razemöse Hämangiome. Diese seltenen Erkrankungen können isoliert auftreten oder mit lebensbedrohlichen systemischen Syndromen assoziiert sein.
Kapilläre Hämangiome sind häufig die früheste Manifestation des Von-Hippel-Lindau-Syndroms (VHL). Kavernöse Hämangiome können familiär mit zerebralen Kavernomen einhergehen.
Razemöse Hämangiome treten als arteriovenöse Malformationen auf und sind charakteristisch für das Wyburn-Mason-Syndrom. Eine frühzeitige Erkennung ist entscheidend, um Sehverlust und systemische Komplikationen zu vermeiden.
Empfehlungen
Die StatPearls-Leitlinie formuliert folgende Kernaspekte zur Diagnostik und Therapie retinaler Gefäßanomalien:
Diagnostik
Die Basisdiagnostik erfolgt durch eine fundoskopische Untersuchung in Mydriasis. Zur weiteren Beurteilung der Gefäßstrukturen und Leckagen wird die Fluoreszenzangiographie (FFA) als wichtigstes diagnostisches Instrument beschrieben.
Ergänzend kommen die optische Kohärenztomographie (OCT) und die OCT-Angiographie (OCTA) zum Einsatz. Bei Verdacht auf systemische Beteiligung wird eine interdisziplinäre Abklärung mittels MRT des Schädels und Abdomens empfohlen.
Klassifikation der Anomalien
Die Leitlinie unterteilt arteriovenöse Malformationen der Retina in drei Gruppen:
| Gruppe | Charakteristik | ZNS-Beteiligung |
|---|---|---|
| Gruppe 1 | Arteriolarer oder abnormer Kapillarplexus zwischen Arterie und Vene | Typischerweise nicht vorhanden |
| Gruppe 2 | Direkte arteriovenöse Kommunikation ohne Kapillarplexus | Typischerweise nicht vorhanden |
| Gruppe 3 | Große konvolutierte Gefäße (Wyburn-Mason-Syndrom) | Hohe Inzidenz von ZNS-Läsionen |
Mutationen des VHL-Gens werden anhand ihrer klinischen Manifestation klassifiziert:
| Mutationstyp | Genetische Ursache | Klinische Manifestation |
|---|---|---|
| Typ 1 | Deletion oder Nonsense-Mutation | Isolierte Hämangioblastome |
| Typ 2A | Missense-Mutation | Hämangioblastome und Phäochromozytome |
| Typ 2B | Missense-Mutation | Hämangioblastome, Phäochromozytome und Nierenzellkarzinome |
| Typ 2C | Missense-Mutation | Ausschließlich Phäochromozytome |
| Typ 3 | Verschiedene | Assoziiert mit Polyzythämie |
Therapieansätze
Die Behandlung richtet sich nach Art, Größe und Symptomatik der Läsionen:
-
Kapilläre Hämangiome: Laserphotokoagulation bei Läsionen bis 4 mm, Kryotherapie bei Tumoren bis 5 mm. Bei fortgeschrittenen Fällen wird eine Vitrektomie oder Strahlentherapie beschrieben.
-
Kavernöse Hämangiome: Meist asymptomatisch, daher wird primär eine Beobachtung empfohlen. Bei schweren Blutungen kommen Kryotherapie oder Laser in Betracht.
-
Razemöse Hämangiome: Asymptomatische Fälle werden konservativ überwacht. Bei Komplikationen wie Ischämien oder Glaukom sind Laser- oder chirurgische Eingriffe indiziert.
Systemisches Screening bei VHL
Für Patienten mit nachgewiesener VHL-Mutation oder positiver Familienanamnese wird ein strenges Screening-Protokoll gefordert. Ab dem ersten Lebensjahr sollen jährliche Kontrollen von Blutdruck, Augen und neurologischem Status erfolgen.
Ab dem 5. Lebensjahr wird die jährliche Bestimmung der Metanephrine empfohlen. Ab dem 16. Lebensjahr ist laut Leitlinie alle zwei Jahre ein MRT von Gehirn und Wirbelsäule sowie ein Ultraschall des Abdomens angezeigt.
Kontraindikationen
Die Leitlinie weist darauf hin, dass der systemische HIF-2-α-Inhibitor Belzutifan in der Schwangerschaft schädlich ist.
Zudem wird vor Kryotherapie bei kapillären Hämangiomen gewarnt, da diese eine vorübergehende Zunahme der exsudativen oder traktiven Vitreoretinopathie verursachen kann.
💡Praxis-Tipp
Ein zentraler Hinweis der Leitlinie ist die zwingende Notwendigkeit, bei retinalen Gefäßanomalien immer eine systemische Beteiligung auszuschließen. Insbesondere bei kavernösen oder razemösen Hämangiomen muss eine zerebrale Beteiligung mittels MRT abgeklärt werden, da diese zu lebensbedrohlichen intrakraniellen Blutungen führen kann.
Häufig gestellte Fragen
Die Diagnose wird klinisch durch eine fundoskopische Untersuchung gestellt. Zur detaillierten Darstellung der Gefäßversorgung und von Leckagen wird laut Leitlinie die Fluoreszenzangiographie (FFA) eingesetzt.
Die Leitlinie empfiehlt, bei Risikopatienten bereits ab dem ersten Lebensjahr mit jährlichen Kontrollen von Blutdruck, Augen und neurologischem Status zu beginnen. Ab dem 16. Lebensjahr werden regelmäßige MRT-Untersuchungen angeraten.
Nein, kavernöse Hämangiome sind meist asymptomatisch und nicht progredient. Es wird primär eine abwartende Beobachtung empfohlen, es sei denn, es treten schwere Glaskörperblutungen auf.
Das Wyburn-Mason-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch arteriovenöse Malformationen (razemöse Hämangiome) in der Retina und im zentralen Nervensystem gekennzeichnet ist. Die Leitlinie betont, dass diese Läsionen zu schweren neurologischen und ophthalmologischen Komplikationen führen können.
Belzutifan wird als erste zugelassene systemische Therapie für VHL-assoziierte Tumore wie Nierenzellkarzinome und ZNS-Hämangioblastome beschrieben. Tyrosinkinase-Inhibitoren wie Sunitinib zeigten bei Hämangioblastomen hingegen keine ausreichende Wirksamkeit.
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Quelle: StatPearls: Retinal Vascular Anomalies (VHL, Cavernous Hemangioma, Wyburn-Mason) (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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