Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM): Diagnostik, Therapie
Hintergrund
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Herzmuskelzellen. Sie wird laut StatPearls-Leitlinie meist durch Mutationen in Sarkomer-Proteingenen (wie MYH7 und MYBPC3) verursacht.
Charakteristisch ist eine Verdickung der linksventrikulären Wand, die zu einer dynamischen Ausflusstraktobstruktion (LVOTO), diastolischer Dysfunktion und Arrhythmien führen kann. In den USA ist die HCM die häufigste identifizierbare Ursache für den plötzlichen Herztod bei gesunden Personen unter 35 Jahren.
Etwa 60 % der Betroffenen weisen eine bekannte Genmutation auf. Eine detaillierte Familienanamnese ist entscheidend für die Risikostratifizierung und das frühzeitige Erkennen gefährdeter Angehöriger.
Empfehlungen
Die Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen zur Diagnostik und Therapie:
Diagnostik und Screening
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Es wird eine umfassende Anamnese inklusive einer Familienanamnese über drei Generationen empfohlen.
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Zur Basisdiagnostik gehören ein 12-Kanal-EKG und eine transthorakale Echokardiografie (TTE) zur Beurteilung der linksventrikulären Hypertrophie.
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Ein Langzeit-EKG (24 bis 48 Stunden) wird zur Risikobewertung von ventrikulären Arrhythmien angeraten.
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Die kardiale Magnetresonanztomografie (CMR) mit Gadolinium wird bei unklaren TTE-Befunden oder zur Detektion von prognostisch relevanter Myokardfibrose empfohlen.
Medikamentöse Therapie
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Als Erstlinientherapie bei symptomatischen Personen werden negativ inotrope Substanzen empfohlen.
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Die Therapie sollte bis zur Symptomlinderung titriert werden, wobei ein Therapieversagen erst nach Nachweis einer unterdrückten Ruheherzfrequenz festgestellt werden sollte.
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Mavacamten wird spezifisch für Erwachsene mit symptomatischer Herzinsuffizienz (NYHA II und III) aufgrund einer obstruktiven HCM aufgeführt.
Interventionelle und chirurgische Verfahren
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Die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) wird bei Vorliegen von Risikofaktoren für einen plötzlichen Herztod empfohlen.
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Bei refraktären Symptomen oder einem LVOT-Gradienten von über 50 mmHg wird eine septale Reduktionstherapie (chirurgische Myektomie oder Alkohol-Septumablation) angeraten.
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Eine Herztransplantation wird als letzte Option bei Versagen aller anderen Therapien beschrieben.
Dosierung
Die Leitlinie beschreibt folgende medikamentöse Therapieansätze:
| Medikamentenklasse | Indikation und Wirkung | Wichtige klinische Hinweise |
|---|---|---|
| Beta-Blocker | Erstlinientherapie zur Symptomlinderung. | Titration bis zur Unterdrückung der Ruheherzfrequenz empfohlen. |
| Calciumkanalblocker (Verapamil, Diltiazem) | Alternative zur Linderung von Obstruktionssymptomen. | Nicht in Kombination mit Beta-Blockern empfohlen. |
| Disopyramid | Off-Label-Einsatz zur Reduktion der Ausflusstraktobstruktion. | Anticholinerge Nebenwirkungen (z. B. Harnverhalt) beachten. |
| Mavacamten | Symptomatische obstruktive HCM (NYHA II/III). | Engmaschige Überwachung der Ejektionsfraktion erforderlich. |
Kontraindikationen
Die Leitlinie warnt vor dem Einsatz bestimmter Medikamente, da diese die Symptome verschlechtern können.
Es wird empfohlen, Vasodilatatoren, Amlodipin, Nifedipin, Nitroglycerin, ACE-Hemmer, Angiotensin-II-Rezeptorblocker sowie adrenerge Beta-Agonisten (wie Dopamin und Dobutamin) zu vermeiden oder nur mit äußerster Vorsicht anzuwenden.
Diuretika sollten bei Vorliegen einer Ausflusstraktobstruktion vermieden werden. Eine Volumendepletion senkt das Schlagvolumen und kann den LVOT-Gradienten verschlechtern, was zu Hypotonie und Synkopen führen kann.
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie ist die systolische Vorwärtsbewegung (SAM) der Mitralklappe hochspezifisch (99 %) für eine HCM und oft mit einer Mitralklappeninsuffizienz assoziiert. Es wird betont, dass bei der Auskultation das typische systolische Geräusch durch Manöver, die die Vorlast senken (wie das Valsalva-Manöver oder Aufstehen), lauter wird. Dies ist ein wichtiges klinisches Unterscheidungsmerkmal zu anderen Herzgeräuschen.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie definiert eine HCM bei Erwachsenen in der Regel durch eine linksventrikuläre Wanddicke von 15 mm oder mehr. Bei positiver Familienanamnese oder EKG-Auffälligkeiten können auch 13 bis 14 mm diagnostisch sein.
Es wird empfohlen, Vasodilatatoren, ACE-Hemmer und bestimmte Calciumkanalblocker wie Amlodipin zu vermeiden. Auch Diuretika sollten bei obstruktiver HCM wegen der Gefahr eines Volumenmangels nicht eingesetzt werden.
Ein ICD wird laut Leitlinie bei Risikofaktoren für einen plötzlichen Herztod empfohlen. Dazu zählen unter anderem unerklärliche Synkopen, massive Hypertrophie über 30 mm, ausgedehnte Fibrosen im MRT oder ein überlebter Herzstillstand.
Die aktuellen Richtlinien raten von Leistungssport und anstrengenden Übungen ab. Es wird jedoch auf neuere Studien verwiesen, die keinen zwingenden Zusammenhang zwischen intensivem Training und lebensbedrohlichen Arrhythmien fanden, weshalb eine gemeinsame Entscheidungsfindung empfohlen wird.
Mavacamten ist ein spezifischer Myosin-Inhibitor, der laut Leitlinie für Erwachsene mit symptomatischer obstruktiver HCM zugelassen ist. Er reduziert die Ausflusstraktobstruktion, erfordert aber eine genaue Überwachung der linksventrikulären Ejektionsfraktion.
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Quelle: StatPearls: Hypertrophic Cardiomyopathy (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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