AWMF 025-018: Hereditäre Sphärozytose

Zusammenfassung

Hereditäre Sphärozytose AWMF 025/018 28.08.2023 Seite 1 von 30 Hereditäre Sphärozytose (ICD10 D58.0; ORPHA822) Stefan Eber und Oliver Andres AWMF-Registriernummer 025-018 S1-Leitlinie Federführende Fachgesellschaft Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) 1.Basisinformationen und Definition Die hereditäre Sphärozytose (HS) (Synonym: angeborene Kugelzellenanämie) ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie in Mitteleuropa; mit einer Prävalenz von 1:2.500 bi

Kerninformationen

1 % der Fälle von HS) [2]. In ca. 10% der Fälle bleibt die molekulare Ursache der HS unklar. Die molekulargenetische Diagnostik wird auch durch die Heterogenität und überlappende Phänotypen erschwert. Pathogene Varianten im gleichen Gen können je nach Lokalisation einen unterschiedlichen Phänotyp au...

der Erkrankung [6]. 2. Klinische Symptomatik und Klassifikation 2.1 Klinische Symptomatik Die klinische Symptomatik zeigt je nach Lebensalter und genetischer Veränderung eine starke Variationsbreite. Sie kann von einer nur mild ausgeprägten kompensierten Hämolyse ohne Anämie beim gesunden Erwachsene...

ch nicht seropositive jugendliche und erwachsene Patienten sollen angewiesen werden, auf Ringelröteln in der Umgebung sowie auf plötzliche Blässe, ausgeprägte Schwäche und sehr blasse Bindehaut (evtl. mit Rückbildung eines Sklerenikterus) zu achten. Die Infektion mit Parvovirus B19 kann mit Symptome...

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