AWMF2026

AWMF 024-012: Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose

Zusammenfassung

024-012 2025 Seite 1 von 65 publiziert bei: AWMF-Register Nr. 024/012 Klasse: S2k S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose AWMF-Registernummer: 024/012 Federführende Fachgesellschaften Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI) Deutsche Gesellschaft für Neugeborene

Kerninformationen

se e.V. Bundesverband Cystische Fibrose (CF) Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU e.V) AGS- Eltern- und Patienteninitiative e.V. Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V. Selbsthilfegruppe für angeborene Fettsäurenoxidationsstörunge...
I), Fabian Hauck (API), Burkhard Lawrenz (BVKJ), Sarah-Marie Richardt (DHV), Simone Hock (BeKD), Joachim Sproß (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.), Jutta Bend (Mukoviszidose e.V.), Tobias S. Hagedorn (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstör...
erte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose. Version 5.1 2025. Verfügbar unter: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/024-012. Zugriff am: (Datum) Zielsetzung Bereitstellung von Informationen zu Zielsetzung, Durchführung und I...
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