AWMF2026
AWMF 024-012: Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose
Zusammenfassung
024-012 2025
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publiziert bei:
AWMF-Register Nr. 024/012 Klasse: S2k
S2k-Leitlinie
Neugeborenen-Screening auf angeborene
Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien,
schwere kombinierte Immundefekte (SCID),
Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale
Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose
AWMF-Registernummer: 024/012
Federführende Fachgesellschaften
Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI)
Deutsche Gesellschaft für Neugeborene
Kerninformationen
se e.V. Bundesverband Cystische Fibrose (CF) Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU e.V) AGS- Eltern- und Patienteninitiative e.V. Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V. Selbsthilfegruppe für angeborene Fettsäurenoxidationsstörunge...
I), Fabian Hauck (API), Burkhard Lawrenz (BVKJ), Sarah-Marie Richardt (DHV), Simone Hock (BeKD), Joachim Sproß (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.), Jutta Bend (Mukoviszidose e.V.), Tobias S. Hagedorn (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstör...
erte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose. Version 5.1 2025. Verfügbar unter: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/024-012. Zugriff am: (Datum) Zielsetzung Bereitstellung von Informationen zu Zielsetzung, Durchführung und I...
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