Mukoviszidose (CF): Diagnostik und Therapieempfehlungen
Hintergrund
Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ist eine komplexe Multisystemerkrankung, die eine lebenslange, spezialisierte Betreuung erfordert. Die NICE-Leitlinie NG78 bietet einen umfassenden Rahmen für die Diagnostik und das Management dieser Erkrankung.
Ein zentraler Aspekt der Versorgung ist die Behandlung in spezialisierten Zentren durch ein multidisziplinäres Team. Ziel ist es, Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhalten.
Die Leitlinie adressiert neben der pulmonalen Überwachung auch extrapulmonale Manifestationen wie exokrine Pankreasinsuffizienz, Lebererkrankungen und das Mukoviszidose-bezogene Diabetes-Risiko. Zudem wird großer Wert auf die Prävention von Kreuzinfektionen im klinischen Alltag gelegt.
Empfehlungen
Die Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen für das Management der Mukoviszidose:
Diagnostik und Monitoring
Die Diagnosestellung sollte basierend auf positiven Screening-Tests (z. B. Neugeborenenscreening) oder klinischen Manifestationen erfolgen. Diese müssen laut Leitlinie durch Schweiß- oder Gentests bestätigt werden.
Es wird ein umfassendes jährliches Review für alle Betroffenen empfohlen. Dieses sollte unter anderem folgende Untersuchungen umfassen:
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Pulmonales Assessment inklusive Lungenfunktionstestung (Spirometrie)
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Überprüfung des Ernährungszustands und der intestinalen Absorption
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Screening auf Lebererkrankungen und Mukoviszidose-bezogenen Diabetes (ab 10 Jahren)
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Psychologisches Assessment und Überprüfung des individuellen Trainingsprogramms
Pulmonale Therapie
Zur Atemwegsreinigung wird empfohlen, individuelle Techniken zu vermitteln und deren Wirksamkeit regelmäßig zu überprüfen. Die Hochfrequenz-Brustwandoszillation wird laut Leitlinie nur in klinischen Ausnahmefällen empfohlen.
Als mukolytische Therapie wird rhDNase (Dornase alfa) als erste Wahl empfohlen. Bei unzureichendem Ansprechen kann eine Kombination mit hypertoner Kochsalzlösung oder hypertone Kochsalzlösung allein erwogen werden.
Für spezifische Patientengruppen empfiehlt die Leitlinie den Einsatz von CFTR-Modulatoren. Die Auswahl richtet sich nach Alter und Genotyp (z. B. Vanzacaftor-Tezacaftor-Deutivacaftor oder Ivacaftor-Kombinationen).
Infektionsmanagement
Die Leitlinie formuliert spezifische Strategien für häufige Erreger:
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Staphylococcus aureus: Prophylaxe mit Flucloxacillin bei Kindern ab Diagnose bis zum Alter von 3 Jahren (ggf. bis 6 Jahre).
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Pseudomonas aeruginosa: Bei Erstnachweis wird eine sofortige Eradikationstherapie mit oralen/intravenösen und inhalativen Antibiotika empfohlen.
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Burkholderia cepacia: Es wird eine Eradikationstherapie mit einer Kombination intravenöser Antibiotika unter Einbeziehung mikrobiologischer Fachexpertise empfohlen.
Bei einer Verschlechterung der Lungenfunktion oder wiederholten Exazerbationen wird eine langfristige immunmodulatorische Therapie mit Azithromycin empfohlen. Inhalative Kortikosteroide werden für diese Indikation nicht empfohlen.
Extrapulmonale Manifestationen
Bei exokriner Pankreasinsuffizienz wird eine orale Pankreasenzymersatztherapie empfohlen. Die Dosis sollte zur Minimierung von Malabsorptionssymptomen individuell angepasst werden.
Bei Verdacht auf ein distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS) wird als Erstlinientherapie eine Lösung aus Diatrizoat-Meglumin und Diatrizoat-Natrium (Gastrografin) empfohlen.
Es wird empfohlen, bei abnormalen Leberwerten einen Ultraschall durchzuführen und eine Therapie mit Ursodeoxycholsäure zu erwägen.
Dosierung
Die Leitlinie nennt spezifische Indikationen für verschiedene medikamentöse Therapien im Rahmen der Mukoviszidose-Behandlung:
| Wirkstoff / Therapie | Indikation / Zielgruppe | Anmerkung laut Leitlinie |
|---|---|---|
| Flucloxacillin | Prophylaxe gegen S. aureus | Ab Diagnose bis 3 Jahre (Erwägung bis 6 Jahre) |
| rhDNase (Dornase alfa) | Mukolytische Therapie | Erste Wahl bei klinischen Zeichen einer Lungenerkrankung |
| Colistimethat-Natrium (inhalativ) | Chronische P. aeruginosa-Infektion | Bevorzugte Erstlinientherapie zur Suppression |
| Azithromycin | Immunmodulation | Bei Lungenfunktionsverschlechterung oder rezidivierenden Exazerbationen |
| Gastrografin | Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS) | Erstlinientherapie (oral oder über enterale Sonde) |
| Ursodeoxycholsäure | Lebererkrankung bei Mukoviszidose | Bei abnormalen Leberwerten und Ultraschallbefund |
Kontraindikationen
Die Leitlinie nennt folgende Warnhinweise und negative Empfehlungen:
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Inhalative Kortikosteroide sollen nicht als immunmodulatorische Therapie eingesetzt werden.
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Eine routinemäßige antibiotische Suppressionstherapie bei chronischem MRSA wird bei stabiler Lungenerkrankung nicht empfohlen.
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Antimykotika sollen bei chronischer Aspergillus-fumigatus-Infektion und stabiler Lungenfunktion nicht routinemäßig zur Suppression eingesetzt werden.
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Die Hochfrequenz-Brustwandoszillation wird als Atemwegsreinigungstechnik nur in klinischen Ausnahmefällen empfohlen.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie warnt davor, dass Pulsoximeter die Sauerstoffsättigung über- oder unterschätzen können, insbesondere bei grenzwertigen Befunden. Es wird explizit darauf hingewiesen, dass bei Personen mit dunkler Hautfarbe eine Überschätzung der Werte auftreten kann, was bei der Überwachung von Exazerbationen zwingend berücksichtigt werden sollte.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt ein jährliches Screening auf Mukoviszidose-bezogenen Diabetes ab einem Alter von 10 Jahren. Hierfür kann ein kontinuierliches Glukosemonitoring (CGM), serielle Glukosemessungen oder ein oraler Glukosetoleranztest (OGTT) genutzt werden.
Es wird eine Prophylaxe mit Flucloxacillin gegen Staphylococcus aureus empfohlen. Diese sollte ab dem Zeitpunkt der Diagnose bis zum Alter von 3 Jahren erfolgen, wobei eine Verlängerung bis zum 6. Lebensjahr erwogen werden kann.
Laut Leitlinie sollte bei einem DIOS zunächst eine adäquate Hydratation sichergestellt werden. Als medikamentöse Erstlinientherapie wird eine Lösung aus Diatrizoat-Meglumin und Diatrizoat-Natrium (Gastrografin) oral oder über eine enterale Sonde empfohlen.
Bei einer neuen Infektion mit Pseudomonas aeruginosa wird eine sofortige Eradikationstherapie empfohlen. Diese besteht aus einer Kombination von oralen oder intravenösen Antibiotika (je nach klinischem Zustand) zusammen mit einem inhalativen Antibiotikum.
Als mukolytische Therapie der ersten Wahl wird rhDNase (Dornase alfa) empfohlen. Bei unzureichendem Ansprechen kann laut Leitlinie eine Kombination mit hypertoner Kochsalzlösung oder ein Wechsel auf hypertone Kochsalzlösung allein erwogen werden.
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Quelle: NG78: Cystic fibrosis: diagnosis and management (NICE). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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