Aniridie (Irisaplasie): Diagnostik, Therapie & Verlauf
Hintergrund
Die Aniridie ist definiert als das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris. Sie kann angeboren oder erworben (beispielsweise durch Trauma oder Augenoperationen) sein. Die angeborene Form ist eine seltene Erkrankung, die beide Augen betrifft und in der Mehrzahl der Fälle autosomal-dominant vererbt wird.
In den meisten Fällen liegt der angeborenen Aniridie eine Mutation des PAX6-Gens auf dem Chromosom 11p13 zugrunde. Neben der autosomal-dominanten Form existieren sporadische Fälle, die häufig mit dem WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Anomalien und mentale Retardierung) assoziiert sind.
Eine sehr seltene autosomal-rezessive Variante ist das Gillespie-Syndrom, welches zusätzlich mit zerebellärer Ataxie einhergeht. Die Erkrankung geht oft mit weiteren okulären Pathologien wie Foveahypoplasie, Katarakt, Aniridie-assoziierter Keratopathie (AAK) und einem sekundären Glaukom einher.
Empfehlungen
Die StatPearls-Leitlinie formuliert folgende Kernaspekte zur Diagnostik und Therapie der Aniridie:
Diagnostik und Screening
Laut Leitlinie wird bei sporadischer kongenitaler Aniridie ein regelmäßiges Ultraschall-Screening des Abdomens zum Ausschluss eines Wilms-Tumors empfohlen. Dies gilt, sofern eine genetische Untersuchung eine Mutation oder Deletion des WT1-Gens nicht ausgeschlossen hat.
Es wird folgendes Screening-Protokoll für den Wilms-Tumor vorgeschlagen:
| Alter des Kindes | Empfohlenes Ultraschall-Intervall |
|---|---|
| Bis 5 Jahre | Alle 3 Monate |
| 5 bis 10 Jahre | Alle 6 Monate |
| 10 bis 16 Jahre | Alle 12 Monate |
Zur weiteren ophthalmologischen Evaluation wird der Einsatz von Fluoreszenzangiographie und optischer Kohärenztomographie (OCT) beschrieben, um eine Foveahypoplasie darzustellen. Zudem wird eine augenärztliche Untersuchung der Familienmitglieder als äußerst wichtig erachtet.
Konservative Therapie
In der frühen Kindheit wird eine optimale Refraktionskorrektur, Amblyopietherapie und die Korrektur eines Strabismus empfohlen.
Zur Reduktion der Photophobie und zur Verbesserung des kosmetischen Erscheinungsbildes nennt die Leitlinie folgende Optionen:
-
Bemalte oder getönte Kontaktlinsen (diese können auch einen Nystagmus reduzieren)
-
Photochromatische oder getönte Brillen
-
Konservierungsmittelfreie Tränenersatzmittel bei Aniridie-assoziierter Keratopathie (AAK)
Chirurgische Interventionen
Die Leitlinie weist darauf hin, dass ein sekundäres Glaukom medikamentös oft schwer kontrollierbar ist und meist chirurgische Eingriffe erfordert. Zu den genannten Optionen gehören Goniotomie, Trabekulotomie, Trabekulektomie mit Mitomycin C oder Glaukomdrainage-Implantate.
Bei einer Katarakt-Operation wird auf die Erschwertheit durch Zonulaschwäche und Kapselbrüchigkeit hingewiesen. Es stehen spezielle Intraokularlinsen (IOL) mit peripherer Färbung zur Verfügung.
Für die Behandlung der schweren Aniridie-assoziierten Keratopathie (Phase 3) werden zweistufige Verfahren beschrieben:
-
Zunächst die Wiederauffüllung der limbalen Stammzellen (z. B. durch Keratolimbal-Allotransplantate)
-
Anschließend eine Operation zur visuellen Rehabilitation (z. B. tiefe anteriore lamelläre Keratoplastik oder perforierende Keratoplastik)
Kontraindikationen
Laut Leitlinie können antiglaukomatöse Augentropfen, die Konservierungsmittel enthalten, die Augenoberfläche bei einer Aniridie-assoziierten Keratopathie verschlechtern. Zudem wird darauf hingewiesen, dass künstliche Irisimplantate das Risiko für die Entwicklung oder Verschlechterung eines Glaukoms sowie einer limbalen Stammzellinsuffizienz bergen.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont, dass bei allen Patienten mit einer sporadischen kongenitalen Aniridie an das Risiko eines Wilms-Tumors (Nephroblastom) im Rahmen eines WAGR-Syndroms gedacht werden muss. Es wird ein strenges, altersadaptiertes Ultraschall-Screening des Abdomens empfohlen, da etwa ein Viertel bis ein Drittel dieser Patienten vor dem dritten Lebensjahr einen solchen Tumor entwickelt.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist die angeborene Aniridie meist auf eine Mutation des PAX6-Gens auf dem Chromosom 11p13 zurückzuführen. In etwa 85 % der Fälle wird sie autosomal-dominant vererbt.
Die Leitlinie gibt an, dass eine medikamentöse Therapie des Glaukoms bei Aniridie häufig versagt. Es wird meist eine chirurgische Intervention wie eine Goniotomie, Trabekulotomie oder der Einsatz von Glaukomdrainage-Implantaten erforderlich.
Gemäß der Leitlinie leiden die Patienten typischerweise unter starker Photophobie und einer verminderten Sehkraft seit der frühen Kindheit. Häufig treten begleitend Nystagmus, Strabismus und Veränderungen der Hornhaut auf.
Das WAGR-Syndrom ist laut Leitlinie eine Assoziation aus Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitalen Anomalien und mentaler Retardierung. Es tritt bei sporadischen Fällen der kongenitalen Aniridie auf und erfordert ein engmaschiges Tumor-Screening.
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Quelle: StatPearls: Aniridia (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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